Dos estudios anuncian el hallazgo de una enfermedad antes desconocida que afecta al sistema nervioso, causada por una mutación en un gen que nunca se había relacionado con dolencias humanas. Únicamente se conocen casos en algunas familias del este de Turquía. Provoca malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual, convulsiones y defectos motores y sensoriales.
Dos estudios aportan nuevas perspectivas sobre el cromosoma Y. Rastreando la historia de Y en quince mamíferos, los científicos han deducido que tiene muchas más funciones que formar los testículos o producir esperma. Podría ser responsable de que hombres y mujeres tengan distinta susceptibilidad a ciertas enfermedades. También aseguran que, durante su evolución, Y conservó un pequeño conjunto de genes que han permitido la persistencia del sexo masculino.
Los glóbulos blancos de Hendrikje van Andel-Schipper, una supercentenaria fallecida en 2005, albergaron más de cuatro centenares de alteraciones genéticas sin provocarle ninguna enfermedad. Científicos holandeses y estadounidenses buscan las claves de la longevidad en las muestras de Hennie, como solían llamar a esta mujer de récord que donó su cuerpo a la ciencia.
El ADN de los asturianos conserva aún hoy trazas de épocas remotas. Una investigación desarrollada en la Universidad de Oviedo acredita que las antiguas fronteras marcadas por los asentamientos astures prerromanos han dejado su rastro de ADN en las poblaciones actuales.
En el Museo del Prado hay narices y barbillas que revelan las intimidades genéticas de los Austria. Hay personajes distorsionados que sugieren problemas visuales del pintor, emperadores enfermos que desvelan una dieta poco saludable y batallas navales que recuerdan a los galeotes con escorbuto. Son algunas de las historias que se ocultan tras los lienzos del museo y que hemos sacado a la luz con la ayuda de dos científicas.
Conocer los mecanismos por los que el cáncer renal aparece y se desarrolla puede suponer ir un paso por delante de esta enfermedad, aumentando así las posibilidades de luchar contra ella. Científicos de varios países han estudiado los defectos genéticos presentes en el núcleo de los tumores de riñón y han logrado identificar a los implicados en los primeros estadios del desarrollo del cáncer, lo que podría convertirlos en diana de nuevas terapias.
Concluye con éxito el proyecto VERTIGEN en el que han participado investigadores del ceiA3 en la Universidad de Córdoba y dos equipos estadounidenses de las Universidades de Cornell y del Estado de Pensilvania. Este trabajo ha constatado la evolución genética del hongo que causa una de las enfermedades más ruinosas del sector olivarero europeo.
Los restos de ADN neandertal en los humanos modernos –del que se mantiene hasta un 20%– están implicados con genes que afectan tanto a diversas enfermedades, como la de Crohn, como en otros aspectos relacionados con la adaptación al medio, como la producción de queratina. Estas son las principales conclusiones de dos estudios, publicados de forma simultánea en las revistas Nature y Science, tras el análisis de ADN neandertal en los humanos actuales.
Un equipo internacional de científicos ha intentado reconstruir, a través de la genómica, la historia de las poblaciones de cánidos, sus relaciones y los flujos de genes que se produjeron. Ahora se tiene una imagen mucho más detallada y algo sorprendente.
Investigadores del Campus de Excelencia Internacional en Agroalimentación ceiA3 desarrollan un método basado en la amplificación del ADN de 17 variedades de aceituna de alta calidad con el objetivo de trazar el origen real de los aceites.
