El estudio genómico de los cíngaros de Europa prueba que se separaron de los habitantes de India hace 1.500 años. El hallazgo ha sido posible gracias a una investigación que analiza la diversidad del genoma de 13 grupos actuales de esta etnia y lo compara con el de poblaciones de europeos e indios
Un equipo de investigadores de nueve centros españoles ha presentado los epigenomas de 139 pacientes de leucemia linfática crónica. El trabajo, publicado en Nature Genetics, ha permitido distinguir nuevos subtipos de la enfermedad.
Un estudio de la Universidad de Washington, que publica la revista Science, desvela vínculos entre distintas enfermedades hasta ahora ocultos entre los circuitos reguladores del genoma. Estas conexiones pueden explicar rasgos clínicos comunes y ofrecer un nuevo enfoque para detectar tipos específicos de células y tejidos que causan enfermedades o se ven afectados por ellas.
El proyecto Atlas del Genoma del Cáncer ha logrado secuenciar los exomas de 224 tumores de colon y recto. Estos nuevos datos moleculares son muy valiosos para generar tratamientos más específicos contra estas enfermedades, tal y como explican los investigadores en el último número de la revista Nature.
Investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe han diseñado la aplicación bioinformática Variant para analizar las variantes que aparecen en la secuenciación de genomas. Analiza la parte del genoma que codifica proteínas e identifica las variables y mutaciones conocidas. A partir de dicha información, hace un informe de estimación de las asociaciones de estas variantes con patologías.
El Instituto de Biotecnología de León ha secuenciado los nucleótidos del genoma del principal microorganismo productor del inmunosupresor tacrolimus, el principal medicamento utilizado en el mantenimiento de órganos trasplantados. El descubrimiento del genoma de Streptomyces tsukubaensis, la bacteria productora de este medicamento, ha servido para adelantarse a otros grupos internacionales que perseguían este mismo objetivo.
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto que en células y tejidos sanos hay proteínas que surgen de combinar varios genes distintos. Este fenómeno se consideraba hasta ahora una rareza que sólo se daba en procesos anómalos, por ejemplo, el cáncer.
Por fin se ha conseguido descifrar la información genética completa del bonobo, la única que faltaba de los grandes simios. Igual que los chimpancés, los bonobos comparten un 98,7% del genoma con los humanos. El trabajo ayudará a comprender las diferencias conductuales de las tres especies a partir de las bases genéticas.
Un estudio internacional coordinado por Manel Esteller comprueba cómo las marcas epigenéticas se van degradando a lo largo del tiempo. Dado que las lesiones epigenéticas son reversibles, se podrían llegar a desarrollar fármacos que aumenten el tiempo de vida.
Los científicos han comparado los genomas de más de 500 organismos y señalan que la aparición de unas enzimas específicas para bacterias y eucariotas favoreció la separación de las especies. El trabajo es parte de la tesis doctoral de Eva Novoa, estudiante de la primera promoción del Programa Internacional de Doctorado en Biomedicina de “la Caixa” en el IRB Barcelona.
