Toda la información sobre: mutación

  • Identifican una alteración genética que aumenta el riesgo de síndrome de Cowden

    SINC | 21 diciembre 2010 22:00

    Mutaciones en el gen supresor de tumores PTEN predisponen a las personas portadoras a sufrir síndrome de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples, un trastorno infrecuente caracterizado por un alto riesgo de sufrir cáncer de mama, de tiroides y otros cánceres.

  • El ‘albinochip’ detectará las mutaciones en los genes asociados al albinismo

    SINC | 14 octubre 2010 12:04

    Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras presentarán el próximo 16 de octubre el “albinochip”, un proyecto que desarrolla un sistema de diagnóstico genético universal del albinismo. Esta nueva tecnología servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en...

  • Las mutaciones de tres genes podrían predecir la conducta suicida

    SINC | 15 junio 2010 11:10

    Tres genes apenas estudiados hasta ahora aportan nuevos conocimientos sobre los pacientes con antecedentes suicidas. Así lo indica un equipo del Hospital Monte Sinaí y la Universidad de Columbia de Nueva York (EE UU), formado por investigadores españoles, que ha encontrado varias mutaciones implicadas. El hallazgo podría generar en el futuro tests genéticos para identificar la predisposición al...

  • Los pulgones fabrican sus propios carotenoides

    SINC | 29 abril 2010 20:00

    Así lo confirma una investigación publicada hoy en la revista Science y liderada por investigadores de la Universidad de Arizona (EE UU). Los pulgones son los únicos animales capaces de fabricar sus nutrientes esenciales, también llamados 'carotenoides' o 'antioxidantes', a partir de un gen que comparten con un hongo. Hasta ahora, la comunidad científica creía que la única forma de obtener esto...

  • La proteína GLRX5, clave para el desarrollo de una forma genética de la anemia

    SINC | 01 abril 2010 23:00

    La anemia sideroblástica está causada por la incapacidad de incorporar el hierro a la hemoglobina, algo esencial para que esta molécula pueda transportar oxígeno de los pulmones a los tejidos. Ahora, investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano en EE UU han revelado la presencia de una mutación en la proteína GLRX5 en un paciente con este tipo de anemia.

  • Dos nuevas investigaciones descifran los genomas de los cánceres de pulmón y de piel

    SINC | 16 diciembre 2009 19:00

    Los hallazgos de estos estudios, publicados hoy en la revista Nature, muestran una visión única de la lucha entre los mecanismos de mutación y reparación del ADN que suceden cuando la enfermedad progresa. Los investigadores confirman cómo el medio ambiente influye en la progresión del cáncer, y señalan las posibles vías de reparación que intentan limitar el daño.

  • ¿Es hereditaria la alteración que causa la demencia?

    SINC | 02 noviembre 2009 22:00

    Una nueva investigación revela el carácter hereditario de una extraña alteración cerebral que provoca demencia temprana. El estudio, publicado en el último número de la revista Neurology, muestra que casi el 42% de la población tiene algún antecedente familiar de demencia.

  • Nuevo método de detección de secuencias y posibles mutaciones de ácidos nucleicos

    UAM | 04 febrero 2008 13:18

    Un grupo de investigación del Departamento de Química Analítica y Análisis Instrumental de la Universidad Autónoma de Madrid ha trabajado en el desarrollo de un método basado en el empleo de un compuesto derivado de rutenio (Ru) para la detección de secuencias de ADN determinadas, la presencia de desapareamientos en dichas secuencias, así como su posición en las mismas.

  • Identificadas 31 nuevas mutaciones en pacientes con Hemofilia A

    ICCC | 22 enero 2008 12:07

    Los resultados se han obtenido gracias al análisis genético de muestras procedentes de 267 pacientes españoles que padecen Hemofilia A. 20 de estas mutaciones consisten en el cambio de un único residuo de aminoácido en el Factor VIII de la coagulación. El análisis estructural permitió clasificar estas mutaciones puntuales en función de su localización en un modelo de la estructura tridimensiona...

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