La migraña es un trastorno neurológico que afecta al 15 % de la población y tiene una base genética, ambiental y hormonal, pero se desconocen aún las causas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora una mutación en un gen que provocaría el aumento de la actividad neuronal e induciría el dolor migrañoso. Este estudio abre nuevas vías para diseñar futuras estrategias terapéuticas contra esta patología.
Un nuevo estudio muestra cómo numerosos procesos implicados en la metástasis del melanoma, que hasta ahora se creían independientes entre sí, tienen un coordinador global, la proteína p62. Además, la implicación en metástasis de otra proteína, FERMT2, sugiere que ambas podrían constituir marcadores pronóstico de la evolución de la enfermedad.
Investigadores españoles demuestran la relación de niveles elevados de la proteína esclerostina con eventos cardiovasculares en pacientes con y sin diabetes mellitus tipo 2. El hallazo, publicado en Plos One, proporciona información de gran utilidad para establecer intervenciones clínicas tempranas en personas con alto riesgo.
La proteína CPEB4, que coordina la expresión de cientos de genes necesarios para la actividad neuronal, está alterada en el cerebro de los pacientes con autismo. Un defecto en esta proteína podría actuar de nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes que predisponen a este trastorno, según un estudio de investigadores del CSIC, CIBERNED e IRB Barcelona.
Investigadores españoles han generado con éxito el primer modelo de leucemia linfoblástica aguda T humana in vivo, que ha permitido identificar una proteína necesaria en los procesos iniciales de la generación de la leucemia y posteriormente implicada en su propagación. El hallazgo supone un importante avance en el conocimiento de la patogénesis de este tipo de leucemia, de gran relevancia para el diseño de nuevas estrategias inmunoterapéuticas.
Un estudio del IRB Barcelona en cáncer de mama identifica la proteína p38 como un salvavidas que usan las células tumorales para evitar excesivo daño en su ADN que, de otro modo, las sentenciaría a morir. Bloqueando la p38 consiguen elevar la mortalidad de células cancerosas y reducir los tumores. El trabajo se ha realizado con tumores de pacientes crecidos en ratones.
Una investigación en la que participan científicos de España y Estados Unidos constata que la acumulación de una proteína –conocida como alfa-sinucleína– en la retina es un buen biomarcador para describir el párkinson y el grado de severidad de esta enfermedad. Las personas afectadas a menudo experimentan trastornos visuales.
La aciduría metilmalónica tipo cblB es una enfermedad metabólica producida por un defecto en la proteína Adenosilcobalamina transferasa. Provoca la acumulación tóxica de un ácido en sangre y orina y no tiene tratamiento efectivo. Ahora, científicos de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado el efecto positivo de compuestos que se unen específicamente a la proteína dañada y la reparan.
Investigadores de España e Italia han descubierto un mecanismo molecular que podría servir para tratar el Síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad extremadamente rara, que se caracterizada por una grave periodontitis y escamación de la piel y alta susceptibilidad a infecciones.
Un equipo internacional, liderado por investigadores de Galicia, ha demostrado por primera vez la influencia de la proteína TET2 en la regulación del ARN, el mecanismo encargado de transmitir las instrucciones genéticas a la maquinaria celular. Además, la función de esta proteína se encuentra alterada en numerosos cánceres como en la leucemia.
