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Completan el primer epigenoma de Europa

Un estudio liderado por Manel Esteller, director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), completa el primer epigenoma de Europa. El hallazgo se publica en el último número de la revista científica internacional Epigenetics.

Representación gráfica de los dos epigenomas identificados (círculo azul oscuro correspondiente a la persona sana y círculo azul claro a la paciente). Imagen: IDIBELL.

El genoma de todas las células del cuerpo humano con independencia de sus aspectos y funciones es el mismo, por lo tanto no puede explicar completamente la actividad de los tejidos y órganos ni sus trastornos en enfermedades complejas como el cáncer. Se necesita algo más.

Parte de la explicación la proporciona la epigenética, un campo de la biología que estudia la herencia de la actividad del ADN que no implica cambios en su secuencia. Es decir, si la genética es el abecedario, la epigenética es la ortografía que guía la actividad de nuestras células.

La epigenética hace referencia a modificaciones químicas en nuestro material genético y en las proteínas que lo regulan. La marca epigenética más reconocida es la metilación, la adición de un grupo químico metilo (-CH3) en nuestro ADN. El epigenoma está constituido por todas las marcas epigenéticas de un ser vivo.

Epigenoma defectuoso

Los autores del estudio han completado los epigenomas correspondientes a todas las marcas de metilación del ADN de los glóbulos blancos de la sangre de dos chicas: una sana y otra con una enfermedad genética minoritaria, denominada síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (ICF). Esta afección está provocada por una mutación en un gen que provoca la adición de un grupo químico metilo en su ADN.

El análisis realizado por los investigadores revela que la paciente posee un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, que de esta manera se pueden romper muy fácilmente. Además, el estudio muestra que tiene un control epigenético erróneo de muchos genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que le causa un déficit de inmunidad severo.

“Ahora sabemos qué sucede en este tipo de enfermedades raras y podemos empezar a pensar estrategias de nuevos tratamientos basados ​​en este conocimiento”, destaca Manel Esteller, coordinador del estudio.

Esteller es un referente internacional en el ámbito de la epigenética. Su trabajo ha sido decisivo para demostrar que todos los tumores humanos tienen en común una alteración química concreta: la hipermetilación de los genes supresores de tumores. Desde el año 2008 es el director del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del IDIBELL.

Referencia bibliográfica:

Heyn H*, Vidal E, Sayols S*, Sanchez-Mut JV*, Moran S*, Medina I, Sandoval J*, Simó-Riudalbas L*, Szczesna K*, Huertas D*, Gatto S, Matarazzo MR, Dopazo J, Esteller M*. Whole-genome bisulfite DNA sequencing of a DNMT3B mutant patient. Epigenetics, June 1, 2012.

*Investigadores del IDIBELL

Fuente: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)
Derechos: Creative Commons
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