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La revista Nature Genetics dedica esta semana su edición a la psoriasis, una patología cutánea crónica y recurrente, y una de las enfermedades autoinmunes con mayor prevalencia mundial (del 2 - 3%). Cinco artículos, uno de ellos con participación de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) y del Hospital del Mar de Barcelona, describen las variantes genéticas asociadas a una mayor susceptibilidad.
El primer trabajo identifica seis regiones genómicas nuevas asociadas con la psoriasis, y encuentra evidencias de una interacción entre dos regiones asociadas. En España, el estudio ha sido liderado por Xavier Estivill, coordinador del Programa Genes y Enfermedad del Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con Ramón Pujol, del Servicio de Dermatología del Hospital del Mar, ambos en Barcelona.
En la investigación, que se publica esta semana junto con los otros artículos en la revista Nature Genetics, se confirman las principales asociaciones descritas con anterioridad, y se describen ocho nuevas asociaciones que definen nuevos genes. Varios de estos genes desempeñan un papel en la inmunología de la enfermedad.
“Este conocimiento abre nuevas perspectivas para el desarrollo de diferentes tratamientos para esta enfermedad. Los resultados del estudio permiten vislumbrar el empleo de herramientas de diagnóstico para detectar la enfermedad a nivel predictivo", concluye Estivill.
Por su parte, André Franke y André Reis, investigadores de la Universidad Christian-Albrechts de Kiel y la Universidad Erlangen de Nuremberg (ambas en Alemania), han dirigido otros dos estudios independientes de asociación del genoma completo en las poblaciones alemanas. Cada una de ellas identifica variantes genéticas en el gen TRAF3IP2 asociado a la psoriasis.
“Hemos hallado una asociación significativa en tres regiones, dos ya conocidas (MHC en el cromosoma 6p y IL12B en el cromosoma 5), y una nueva que contiene un gen llamado TRAF3IP2 en el cromosoma 6q”, explica a SINC Reis. “Nuestros resultados describen un nuevo factor etiológico de la psoriasis y es un importante paso para la comprensión de los mecanismos causantes”.
Por último, los dos estudios restantes, liderados por James Elder, investigador de la Universidad de Michigan (EE UU), y Xue-Jun Zhang, de la Universidad Anhui de Hefei (China), informan, respectivamente, de la identificación de tres y seis regiones genómicas asociadas con la psoriasis. Su comparación con los resultados de los estudios europeos pone de relieve la heterogeneidad de los factores susceptibilidad.
Sobre la enfermedad
La psoriasis es una enfermedad inflamatoria y crónica de la piel que tiene un origen complejo en el que intervienen factores genéticos y ambientales. Los estudios previos de esta enfermedad han identificado varios de los principales genes responsables, como el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) del sistema inmunológico, y los genes del complejo de desarrollo epidérmico, es decir, de la barrera de la piel.
Se trata de una de las enfermedades autoinmunes que posee una mayor prevalencia mundial (del 2 - 3%). Aunque puede aparecer a cualquier edad, suele hacerlo entre los 15 y los 35 años, con un pico máximo de incidencia en la segunda década. Afecta por igual a ambos sexos, aunque es más precoz en mujeres.
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Referencias bibliográficas:
Strange A. et al.: “A genome-wide association study identifies new psoriasis susceptibility loci and an interaction between HLA-C and ERAP1”. Nature Genetics, 17 de octubre de 2010. DOI: 10.1038/ng.694
Andre Franke et al.: “Genome-wide association study identifies a psoriasis susceptibility locus at TRAF3IP2”. Nature Genetics, 17 de octubre de 2010. DOI: 10.1038/ng.689
André Reis et al.: “Common variants at TRAF3IP2 are associated with susceptibility to psoriatic arthritis and psoriasis2. Nature Genetics, 17 de octubre de 2010. DOI: 10.1038/ng.688.
James T. Elder et al.: “Genome-wide association analysis identifies three psoriasis susceptibility loci”. Nature Genetics, 17 de octubre de 2010. DOI: 10.1038/ng.693.
Xue-Jun Zhang et al.: “Association analyses identify six new psoriasis susceptibility loci in the Chinese population”. Nature Genetics, 17 de octubre de 2010. DOI: 10.1038/ng.690.
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