Suscríbete al boletín semanal

Suscríbete para recibir cada semana el boletín SINC con los contenidos más relevantes y no te pierdas nada de la actualidad científica.

Suscríbete al boletín semanal
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Enfermedades Raras

Designan un medicamento huérfano para tratar la Anemia de Fanconi

La Comisión Europea ha designado un medicamento huérfano para el tratamiento de la Anemia de Fanconi. Se trata de un vector lentiviral que contiene el gen de esta enfermedad. En la designación de este medicamento huérfano, obtenida por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), han colaborado Genoma España y la Fundación Botín, entre otras instituciones.

Roturas cromosómicas de los pacientes afectados por Anemia de Fanconi. Imagen: UAB

La Comisión Europea ha declarado en diciembre de 2010 el “Vector lentiviral conteniendo el gen de la anemia de Fanconi A (FANCA)” como un nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi del tipo A.

El medicamento huérfano tiene por objeto corregir el defecto genético en las células madre hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi, de manera análoga a como se ha realizado en pacientes con otras enfermedades monogénicas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Como novedad, el vector desarrollado pertenece a la familia de los lentivirus, de mayor seguridad y eficacia respecto a los vectores usados en los primeros protocolos de terapia génica.

Una vez corregido el defecto genético de las células madre hematopoyéticas, éstas serán reinfundidas en los pacientes, con objeto de rescatar y/o prevenir el fallo de médula ósea, que aparece en la inmensa mayoría de estos pacientes.

Los trabajos realizados para la designación de este medicamento huérfano han sido coordinados por el doctor Juan Bueren, Jefe de la División de Hematopoyesis y Terapia Génica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y Jefe de Grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III.

Colaboración de varias instituciones

En este Proyecto han colaborado principalmente Genoma España (Proyecto FANCOGENE), la Comisión Europea (6º y 7º Programa Marco), el Ministerio de Ciencia e Innovación (Programas Nacionales de Investigación) y la Fundación Botín, así como otras Instituciones que han colaborado en la financiación del Proyecto FANCOGENE, entre las que se incluye la Asociación Española de Anemia de Fanconi, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, la Universidad Autónoma de Barcelona y las empresas Genzyme y Pharmamar S.A.

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia (unos 150 pacientes en España), que afecta principalmente a la médula ósea, disminuyendo todos los tipos de células sanguíneas. La falta de glóbulos blancos predispone al paciente a infecciones, mientras que la falta de plaquetas y glóbulos rojos puede producir sangrado y fatiga, respectivamente.

El tratamiento actual se basa principalmente en el trasplante de células de la médula ósea de un donante compatible, preferentemente un hermano del paciente. El medicamento huérfano desarrollado por el CIBERER/CIEMAT está fundamentalmente dirigido a aquellos pacientes que no tienen un donante adecuado, y por tanto con escasas alternativas terapéuticas.

Fuente: CIEMAT
Derechos: Creative Commons
Artículos relacionados
ANÁLISIS
Vacunación contra la covid-19: convencer, mejor que obligar
Itziar de Lecuona y Fernando García López

Con la inmunización voluntaria se armoniza el respeto a las personas con el logro del bien común sin tener que recurrir a la obligatoriedad para preservar la salud de la población.

Estas son algunas de las profesiones asociadas con un consumo excesivo de alcohol

Los datos aportados por más de 100.000 británicos durante cuatro años han permitido encontrar pruebas de que los profesionales de determinados oficios son más proclives a convertirse en bebedores habituales. Entre ellos están los trabajadores del ocio nocturno y de la limpieza industrial, profesores de autoescuela, escayolistas y altas directivas.