Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar, un hallazgo que podría redefinir la interpretación de ciertos análisis genéticos y mejorar la comprensión del origen de algunas enfermedades.
El modelo popEVE identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y clasifica su gravedad. Publicado en Nature Genetics, promete agilizar diagnósticos en sistemas sanitarios con recursos limitados.
Un estudio de la Universidad de Cambridge muestra que el análisis genético integral de los tumores permite personalizar la terapia y predecir mejor el pronóstico en uno de los cánceres más comunes entre las mujeres.
Las translocaciones causan efectos dominó mayores de lo previsto en el linfoma de células del manto. Un estudio liderado por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona muestra una nueva forma en la que estas alteraciones causan el cáncer a través del potenciador IGH.
Un grupo de científicos logra que la ‘Escherichia coli’ degrade nanoplásticos sin introducir genes externos. La técnica GenRewire reprograma las propias proteínas bacterianas gracias a la combinación de IA y supercomputación.
Tecnologías como la desarrollada en el CRG de Barcelona y nuevas secuencias de ADN completas permiten construir el mapa genético más preciso hasta ahora, con aplicaciones clave en medicina personalizada y enfermedades raras. Dos nuevos estudios en Nature lo detallan.
Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona han descubierto que el VHS-1 manipula la arquitectura tridimensional del genoma humano para facilitar su replicación. El estudio revela que basta con inhibir una sola enzima, la topoisomerasa I, para bloquear esta reorganización y frenar la infección antes de que el virus produzca nuevas partículas.
Los gusanos de mar rompieron su genoma en mil pedazos para reconstruirlo de forma radicalmente distinta cuando pisaron tierra firme hace 200 millones de años. Este hallazgo implica que las especies podrían sufrir un cambio abrupto en su evolución y no seguir al pie de la letra la teoría de Darwin.
Este estudio ha identificado un nuevo gen codificador de toxinas oculto en su genoma, junto a los 10 genes de las toxinas que conforman el núcleo del veneno de esta serpiente, que causa decenas de miles de muertes y discapacidades cada año.
Un nuevo estudio ha encontrado que la capacidad de controlar genes a través de larga distancia evolucionó unos 150 millones de años antes de lo que se creía. Este descubrimiento podría aportar nuevas pistas sobre los principios fundamentales que gobiernan nuestras células.
