BIOMEDICINA Y SALUD: Epidemiología

Son resilientes: viven sanas a pesar de sus mutaciones

Halladas trece personas con un escudo natural contra enfermedades genéticas

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El análisis de más de medio millón de genomas ha permitido identificar a trece individuos que repelen de forma natural ciertas patologías asociadas a mutaciones. Estos sujetos no saben y nunca sabrán que son privilegiados genéticos, pero podrían ser la clave para encontrar patrones de protección frente a graves dolencias, como la fibrosis quística.

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SINC | | 11 abril 2016 17:00

<p>Las enfermedades mendelianas se producen por mutaciones genéticas en el paso de ADN entre padres e hijos. / Fotolia.</p>

Las enfermedades mendelianas se producen por mutaciones genéticas en el paso de ADN entre padres e hijos. / Fotolia.

Algunas personas, muy pocas, tienen la fortuna de ser superhéroes genéticos: permanecen sanas a pesar de poseer mutaciones que en cualquier otro mortal provocaría enfermedades como la fibrosis quística, la fenilcetonuria o el síndrome de cromosoma X frágil. Encontrar a estos individuos que desafían a su destino genético es el objetivo del Proyecto Resiliencia. Ahora, miembros de esta iniciativa han identificado a trece personas que contradicen a sus propios genes. 

Identificar a los resilientes reduciría los errores en el diagnóstico médico y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos

Este trabajo, liderado por expertos del Instituto Icahn de Genética y Biología (EE UU), es el más grande hasta la fecha y supone un primer paso para conocer las variaciones en el genoma humano que protegen a algunas personas de su predisposición a contraer este tipo de patologías mendelianas, que están causadas por la mutación de un solo gen. Lo han logrado a través del análisis genómico de más de medio millón de voluntarios. El nuevo estudio se publica en Nature Biotechnology

La investigación se centra en trastornos graves, como la fibrosis quística, que se manifiestan durante la infancia. Según los autores, identificar a los resilientes reduciría los errores en el diagnóstico médico que se derivan de la manifestación subclínica de la enfermedad y permitirá probar nuevos tratamientos paliativos.

"La mayoría de los estudios genómicos se centran en encontrar la causa de una enfermedad, pero nosotros queremos averiguar qué mantiene a la gente sana", explica Eric Schadt, fundador del Instituto Icahn.

A la luz de los resultados, se abre la posibilidad de que los síntomas pasen desapercibidos en un reducido número de personas, capaces de crear mecanismos de protección contra su propia carga genética.

"Millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos de protección de los que conocemos actualmente. Descubrir las complejidades de nuestro genoma ayudaría, en última instancia, a revelar elementos que podrían mejorar nuestra salud de maneras que ni siquiera hemos imaginado", continúa Schadt.

Las enfermedades mendelianas reciben su nombre de Gregor Mendel, un monje que en el siglo XVIII sentó las bases de la genética cuando descubrió las plantas de guisantes recién nacidas y sus progenitoras no eran exactamente iguales.

Aplicando las leyes de Mendel sabemos que el ADN se altera cuando pasa de padres a hijos. Una mutación en un solo gen puede provocar la aparición de disfunciones graves en el organismo.

Buscando a los resilientes

El Proyecto Resiliencia se puso en marcha en 2014. El objetivo fundamental de sus impulsores, Stephen Friend y Eric Schadt, es encontrar a adultos sanos a los que no les afectan mutaciones genéticas que, en principio, deberían desembocar en enfermedad.

El proyecto garantiza el anonimato de los voluntarios y por eso los trece resilientes nunca sabrán que tienen un escudo protector

El grupo internacional de científicos utilizó los datos genéticos de 589.306 individuos para buscar mecanismos de defensa frente a 584 trastornos graves.

El proyecto garantiza el anonimato de los voluntarios y por eso los trece resilientes nunca sabrán que tienen un escudo protector. Los formularios de consentimiento que firmaron los pacientes antes de iniciar la investigación impiden también contar con ellos para realizar nuevos estudios.

Stephen Friend, profesor de genética en la Escuela de Medicina de Icahn (EE UU), y cofundador del proyecto, considera que si se pudiera investigar más con estas personas "estaríamos más cerca de encontrar protecciones naturales contra la enfermedad”.

Los autores informaron de que se pondrá en marcha un nuevo estudio, con una política de consentimiento más útil, para seguir buscando a los resilientes.

Referencia bibliográfica:

Eric E. Schadt, Stephen H, Friend et al. “Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases”. Nature Biotechnology. DOI:10.1038/NBT.3514

Zona geográfica: Norteamérica
Fuente: SINC

Comentarios

  • Joaquin Felix Rodriguez Bassecourt |17. abril 2016 09:04:43

    Si consideramos el genoma y sus mecanismos reguladores como el resultado de la experimentación biológica de la tecnología desarrollada por la biomasa, de modo que las propias enfermedades genéticas fueran complejos procesos a través de los cuales se regula la lucha interna entre todos los elementos que componen los conjuntos biológicos pluricelulares, los cuales se conducen de la misma forma que las sociedades humanas, en las cuales lo único que esta racionalizado es su capacidad de adaptación positiva al medio social en el que viven, en tanto que en lo que respecta a otras cuestiones reina una lucha que es cortada por la policía biológica y sus diferentes cuerpos del Ministerio del Interior (sistema inmunitario).

    A su vez existen ciertos individuos en las especies que son portadores de un conjunto de potencialidades biológicas, que son puestas en marcha cuando los mecanismos que regulan el desarrollo de la especie, que este caso corresponde a la biomasa sociocultural, estima que es necesario que actúen bien sea de forma particular y generalizada. Todo ello sujeto a los procesos ordinarios y extraordinarios según se articula por la ley física de conservación que constituye la existencia, a la cual esta sujeta según sus formas y complejidades concretas la totalidad de lo que existe en el universo. Sin olvidarnos de que todo lo podría ocurrir en nuestro universo y no ocurre, tiene lugar en el conjunto de universos equipotenciales a los que corresponde desarrollar las posibilidades existenciales excluidas del nuestro.

    Quiero recordar que esta ley física de conservación es fruto del azar científico, el cual no se desarrolla en nuestro universo que como realidad existencial concreta expresa el determinismo existencial de la ley física de conservación, sino en todas las posibilidades existenciales excluidas del conjunto súper Cósmico y en las realidades existenciales que pueden ser incluidas en nuestro conjunto súper cósmico. Las excluidas de nuestro conjunto Súper Cósmico se integran en otros conjuntos súper cósmicos distintos del nuestro.

    En nuestro conjunto súper cósmico se integran todas las posibilidades existencialmente equipotenciales como ley física de conservación, de forma que mientras estamos dentro de un subconjunto de conjuntos cósmicos equipotenciales existimos en tantos universos como posibilidades equipotenciales compartidas existan. A medida que nos diferenciamos o bifurcamos en diferentes posibilidades equipotenciales, existimos en un menor numero de universos simultáneamente.

    El fundamento ontológico de la existencia es el azar, pero el desarrollo concreto de la misma en tanto vector existencial diacrónico es determinista.

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