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La degeneración macular está asociada a algunas variantes genéticas

Investigadores españoles han estudiado la degeneración macular asociada a la edad, una de las principales causas de pérdida de visión. El objetivo es saber por qué algunas personas mayores desarrollan esta patología mientras que otras no. Para los expertos, la respuesta está en los genes.

Mácula. / Wikipedia

El servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Salamanca y el departamento de Medicina de la Universidad de Salamanca desarrollan una línea de investigación en torno a la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una de las principales causas de pérdida de visión.

Los investigadores quieren averiguar la causa de que algunas personas mayores desarrollen esta patología mientras que otras no lo hacen y creen que la respuesta se encuentra tras los genes.

La mácula es una parte de la retina responsable de la visión central que permite ver detalles finos de forma clara y la DMAE ocurre por procesos inflamatorios que afectan al ojo.

La mácula es una parte de la retina responsable de la visión central que permite ver detalles finos de forma clara

Aunque hay algunos factores ambientales que influyen, como el tabaquismo, la obesidad, la exposición directa al sol, la hipertensión arterial o los malos hábitos alimentarios, la aparición de la enfermedad no se explica sin una predisposición genética.

“Estamos intentando caracterizar variantes genéticas que expliquen por qué algunas personas mayores tienen este problema y otras no”, afirma Rogelio González Sarmiento, responsable de las dos primeras publicaciones científicas sobre esta línea en colaboración con Fernando Cruz González y Emiliano Fernández Galilea.

En concreto, estos trabajos han aparecido recientemente en Ophthalmic Genetics y en Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, pero solo son el comienzo de una serie de artículos que aportarán nuevos datos sobre la DMAE con pacientes de Salamanca.

Los estudios genéticos se realizan con personas mayores que tienen degeneración macular en comparación con otras que tienen un problema de visión distinto, las cataratas. Con su consentimiento, los investigadores obtienen sangre periférica, la que circula por todo el cuerpo, para realizar los análisis genéticos.

“Lo que hemos hecho es estudiar genes tanto de la vía del complemento, que es una de las vías asociadas a la degeneración macular, como genes relacionados con la proliferación de los vasos de la retina, uno de los problemas que tienen las personas con degeneración macular”, señala González Sarmiento.

Los trabajos publicados relacionan algunos polimorfismos genéticos con una mayor probabilidad de sufrir la enfermedad, ya que son variaciones que aparecen con mayor frecuencia en los pacientes con degeneración macular y no en los que sufren cataratas. Estas investigaciones se llevan a cabo con cerca de 200 pacientes que sufren DMAE y otros tantos con cataratas que son atendidos en el servicio de Oftalmología.

Diferencias en la respuesta a los fármacos

Dentro de esta misma línea de investigación, los científicos han iniciado ahora otro estudio que también busca diferencias genéticas pero dentro del grupo de pacientes de DMAE. Uno de las características de esta enfermedad es la proliferación de vasos sanguíneos anómalos en la retina y existen fármacos para inhibirla. Sin embargo, “hay pacientes que responden bien y otros que no y pensamos que esto puede ser debido a variantes individuales”.

Los investigadores consideran que esta investigación, que se realiza en colaboración con la empresa farmacéutica responsable de las terapias, puede ser muy importante, ya que los resultados podrían evitar la administración de tratamientos a personas que no van a responder y, por lo tanto, ahorrarían un gasto en fármacos que tienen un gran coste. “Es un proyecto en marcha cuyos primeros trabajos se publicarán en los próximos meses”, señala el experto.

Referencias bibliográficas

Cruz-González F, Cieza-Borrella C, López Valverde G, Lorenzo-Pérez R, Hernández-Galilea E, González-Sarmiento R. CFH (rs1410996), HTRA1 (rs112000638) and ARMS2 (rs10490923) Gene Polymorphisms are Associated with AMD Risk in Spanish Patients. Ophthalmic Genetics, 2013. DOI:10.3109/13816810.2013.781193

Cruz-González, F.; Lorenzo-Pérez, R.; Cañete-Campos, C.; Hernández-Galilea, E.; González-Sarmiento, R. Influencia de haplotipos de polimorfismos de CFH, HTRA1 y ARMS2 en la aparición de degeneración macular asociada a la edad. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2013. DOI: 10.1016/j.oftal.2012.04.019

Fuente: DiCYT
Derechos: Creative Commons
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