BIOMEDICINA Y SALUD: Ciencias clínicas

Medir los telómeros para personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar

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El CSIC y la farmaceútica Boehringer Ingelheim han estudiado la aplicación de una prueba para medir los telómeros en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad respiratoria rara, de causa desconocida. El acortamiento telomérico se asocia a un peor pronóstico.

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SINC | | 19 diciembre 2019 11:37

<p>La prueba se realiza a partir de una muestra de células bucales. / César Hernández</p>

La prueba se realiza a partir de una muestra de células bucales. / César Hernández

Una prueba desarrollada por expertos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) que mide la longitud de los telómeros permite personalizar el tratamiento de la fibrosis pulmonar, una enfermedad respiratoria rara, de origen desconocido y con mal pronóstico, que afecta a unas 8.000 personas en España.

Los telómeros son repeticiones de una secuencia de ADN al final de los cromosomas, cuya función es proteger al material genético y servir como reloj biológico para el envejecimiento. En cada ronda de división celular se acortan estas repeticiones. Por ello el acortamiento progresivo de los telómeros es un proceso fisiológico directamente relacionado con el envejecimiento celular.

En colaboración con la farmacéutica Boehringer Ingelheim, los investigadores han estudiado la aplicación de esta prueba en 230 pacientes con el objetivo de lograr que en un futuro este test sea accesible a médicos y afectados.

Con esta prueba se podrá predecir mejor la evolución de la enfermedad y detectarla en familiares de pacientes

Según Peter Ploeger, director general de Boehringer Ingelheim España: “Podremos predecir mejor la evolución de la enfermedad, prevenir posibles complicaciones asociadas al trasplante, ofrecer al paciente los beneficios de una medicina personalizada y detectarla en familiares de pacientes”.

Acortamiento telomérico

La prueba para determinar la longitud telomérica se realiza a partir de una muestra de células bucales, cuya obtención es sencilla.

“Con esta muestra extraemos el ADN y evaluamos la longitud telomérica de cada paciente en relación a la que presentan individuos sanos de la misma edad. Los datos son referidos al especialista, indicando los casos en los que hay un acortamiento asociado a la fibrosis”, explica Rosario Perona, coordinadora del Servicio de Telomeropatías del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols.

“Este test es una prueba personalizada útil para que el neumólogo pueda estimar si la enfermedad podría progresar aceleradamente”, añade Perona, también miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Aunque el origen de la fibrosis pulmonar idiopática sigue investigándose, se sabe que es una patología relacionada con el envejecimiento. El acortamiento acelerado de los telómeros es uno de los mecanismos que explican esta relación. Además de ser un factor de riesgo para desarrollar la enfermedad, se asocia con otras afectaciones sistémicas y con un peor pronóstico.

La fibrosis pulmonar es una enfermedad muy heterogénea que puede deberse a diversas causas genéticas y ambientales

El origen de la patología

La base patogénica de la fibrosis pulmonar es una alteración en el mecanismo de reparación que se activa cuando se produce un daño en el epitelio alveolar. Al perder su capacidad de reparación, el tejido pulmonar no puede regenerarse y un tejido fibrótico sin funcionalidad respiratoria invade el espacio alveolar.

“Puede ser de origen desconocido y se la denomina fibrosis pulmonar idiopática. Cuando al menos dos miembros directos de una familia la tienen, la patología se denomina familiar”, explica María Molina, experta del Hospital Universitario de Bellvitge y responsable clínica de este proyecto.

“Aunque la fibrosis pulmonar es una enfermedad muy heterogénea que puede deberse a diversas causas genéticas y ambientales, en algunos casos se han descrito mutaciones en genes del complejo proteico telomerasa que contribuyen al acortamiento telomérico y al envejecimiento celular”, Perona detalla que.

Este acortamiento se ha descrito en un 25 % de pacientes con fibrosis pulmonar idiopática y en más del 5 0% con fibrosis pulmonar familiar, y “está asociado a un peor pronóstico y a la necesidad de un tratamiento específico para los pacientes en cuanto a manejo”.

Zona geográfica: España
Fuente: CSIC

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