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Un grupo de investigadores holandeses coordinado por Manfred Kayser, investigador en el Centro Médico de Rotterdam de la Universidad Erasmus, ha demostrado que puede predecirse con una exactitud superior al 90% si una persona tiene ojos azules o marrones analizando el ADN de sólo 6 posiciones diferentes del genoma humano.
El objetivo principal de esta investigación era predecir, a partir de una única secuencia del genoma humano si un determinado carácter se desarrollará o no en una etapa posterior de la vida. Para ello, los investigadores han creado un primer test de predicción sobre el color de ojos basado en el ADN.
El color del ojo humano está determinado por el grado y tipo de pigmentación del iris del ojo, y es lo que los genetistas llaman un ‘carácter complejo’. Esto supone que varios genes controlan cuál será el color definitivo de los ojos. Durante las últimas décadas se han identificado varios de estos genes, por lo que las personas con diferentes colores de ojos tienen una secuencia de ADN diferente en determinados puntos de estos genes. Dichas diferencias son conocidas como ‘polimorfismos de nucleótido único’ (SNP, por sus siglas en inglés).
Para obtener sus conclusiones, los investigadores analizaron en Holanda el ADN de más de 6.000 personas cuyo color de ojos se había clasificado. Determinaron la secuencia de 37 SNP de ocho genes del color de ojos de cada uno de ellos, y observaron que el color de los ojos de un individuo determinado podía predecirse con una confianza superior al 90% a través los 6 mejores SNP de 6 genes, siempre que los ojos de las personas fueran azules o marrones. En el caso de un color intermedio, cerca del 10% de las personas analizadas, la exactitud es inferior al 75%.
Dos usos y un ‘pero’
Cada vez hay más información que explica cómo los genes humanos, entre otros factores, influyen en caracteres importantes desde el punto de vista médico a la hora de desarrollar una enfermedad determinada. El nuevo método demuestra que los caracteres complejos se pueden predecir a partir de una única secuencia del genoma, siempre que existan y se conozcan los genes con un fuerte determinante sobre el carácter. Esto puede tener implicaciones a la hora de predecir los riesgos de enfermedades con base en el ADN, antes de que la enfermedad se manifieste.
Además, el hallazgo tiene una implicación directa en el ámbito forense. En el caso en que la única pista de una persona sospechosa sea un rastro de ADN pero el perfil de ADN generado no coincida, con el test de predicción que propone el estudio, se puede predecir el color de los ojos de una persona, y, en principio, otros caracteres como el color del pelo.
Sin embargo, el propio grupo de investigación tiene ciertas reservas, ya que la predicción sólo se ha comprobado en individuos de ascendencia europea holandesa y, aunque el resultado era el esperado, “ahora es preciso demostrar que pueden obtenerse exactitudes de predicción así de altas en otras poblaciones europeas”. Además, la fiabilidad de dicho test depende del conocimiento exacto de la ascendencia de la persona desconocida, cuyo ADN se ha analizado, ya que los SNP utilizados están asociados al color de los ojos.
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Referencia bibliográfica:
Fan Liu, Kate van Duijn, Johannes R. Vingerling, Albert Hofman, André G. Uitterlinden, A. Cecile, J.W. Janssens, Manfred Kayser., “Eye color and the prediction of complex phenotypes from genotypes.” Current Biology 19, 5, 10 de marzo de 2009.
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