Algunas plantas y animales pueden reproducirse sin sexo de forma exitosa, pero los mamíferos necesitan esta actividad para asegurar la calidad de los genes y su supervivencia a largo plazo. Un estudio demuestra que la clonación en ratones no puede extenderse más de 25 generaciones sin impactar contra la salud de la descendencia.
Un mapa detallado de proteínas revela que el núcleo celular alberga numerosas enzimas del metabolismo hasta ahora no asociadas a esta estructura. El hallazgo redefine la relación entre metabolismo y genoma y ofrece nuevas pistas sobre el comportamiento de distintos tumores.
Las personas afectadas por este tipo de patologías de origen genético pueden tardar años en recibir un diagnóstico por la dificultad de encontrar la mutación responsable en la inmensidad del genoma. Hoy existen tecnologías que permiten analizar el conjunto completo de los cromosomas en unas horas, lo que promete el fin a esta odisea.
Comprender cómo las pequeñas variaciones en el ADN alteran la actividad de los genes es uno de los mayores desafíos de la genómica. Un nuevo modelo desarrollado por Google DeepMind aborda este problema analizando regiones del genoma de gran tamaño con un nivel de detalle sin precedentes. Podría tener futuras aplicaciones en el desarrollo de terapias génicas, el diagnóstico de enfermedades raras o la biología sintética.
Un equipo internacional de científicos halló ADN de la bacteria Treponema pallidum —causante de la sífilis— en los restos de un cazador que vivió hace 5 500 años en lo que hoy es Colombia. El descubrimiento constituye el registro más antiguo conocido de este patógeno, responsable de una de las infecciones más devastadoras de la historia.
En la frontera entre la química, la biología y la ingeniería, este investigador holandés intenta responder a una de las preguntas más antiguas de la ciencia: qué es lo mínimo necesario para considerar algo vivo, y si es posible construirlo desde cero.
Un equipo científico español ha desarrollado un tratamiento basado en el uso de linfocitos modificados genéticamente, conocidos como células CAR-T, que facilita la eliminación de células tumorales y ofrece una alternativa más segura y eficaz frente a las terapias convencionales.
Una investigación del Barcelona Supercomputing Center y del Centro de Regulación Genómica, ambos en Barcelona, revela que los catálogos génicos utilizados en todo el mundo excluyen variaciones clave presentes en poblaciones de África, Asia y América.
Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar, un hallazgo que podría redefinir la interpretación de ciertos análisis genéticos y mejorar la comprensión del origen de algunas enfermedades.
El modelo popEVE identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y clasifica su gravedad. Publicado en Nature Genetics, promete agilizar diagnósticos en sistemas sanitarios con recursos limitados.
