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La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, órgano adscrito al Ministerio de Sanidad y Política Social, ha acordado hoy la aprobación de 12 nuevos casos de diagnóstico genético preimplantacional relacionados con patologías de origen genético poco comunes, como el Síndrome de Alport y la adrenoleucodistrofia.
El diagnóstico genético preimplantacional está reservado al tratamiento de enfermedades raras, poco frecuentes o de intervenciones complejas. Con la aprobación de estos 12 nuevos casos, son ya 94 los autorizados por parte de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida para el diagnóstico preimplantacional con fines terapéuticos.
En esta ocasión, los casos acreditados tienen relación con el Síndrome de Alport, la distrofia escápulo-humeral, el síndrome de gamaglobulinemia ligado al cromosoma X, la beta-talasemia, la neoplasia endocrina múltiple, el déficit de piruvato quinasa, la adrenoleucodistrofia y la selección de la mutación BRCA1 (que puede producir cáncer de mama), y provienen de Cataluña (5), Valencia (5) y Madrid (2).
Esta técnica es posible en España gracias a la Ley de Reproducción Humana Asistida, aprobada en 2006. Según esta normativa, el diagnóstico genético preimplantacional está autorizado para “la detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia” y para “la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del preembrión”.
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
