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La Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, organismo adscrito al Ministerio de Sanidad y Política Social, ha autorizado el uso del diagnóstico genético preimplantacional en un caso de cáncer de mama hereditario y en otro de neoplasia endocrina múltiple (cáncer hereditario de tiroides). La Comisión ha analizado otras 17 solicitudes. De ellas, seis son para su aplicación con fines terapéuticos.
Es la primera vez que la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida aprueba en España la selección genética de embriones en casos concretos de cáncer hereditarios graves. El primer caso autorizado es el de una pareja que ha solicitado tener un bebé libre de las mutaciones genéticas que predisponen al cáncer de mama hereditario, las de los genes BRCA1 y BRCA2.
La presencia del gen BRCA1 se traduce en una neoplasia sumamente agresiva, que se desarrolla a edad temprana. En este caso, presentado a la Comisión por la Generalitat de Catalunya, los antecedentes familiares demostraban la elevada penetrabilidad de este cáncer, que ha provocado varias muertes en diferentes generaciones.
La Comisión también ha autorizado el uso de esta técnica en otro caso de neoplasia endocrina múltiple (cáncer hereditario de tiroides), afectados por el gen MEN-2A. Este caso ha sido remitido por la Comunidad de Madrid. En ambos casos, el uso del diagnóstico genético preimplantacional podría permitir el nacimiento de bebés libres de enfermedades graves, precoces y, en muchos casos, carentes de tratamiento.
Sin embargo, el Ministerio de Sanidad y Política Social quiere subrayar que “el diagnóstico genético preimplantacional es una técnica sumamente compleja que sólo puede aplicarse caso a caso, previo estudio detallado de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida y que, por el momento, sólo ha demostrado su efectividad en 1 de cada 10 casos utilizados”.
Diecisiete casos más
Hasta el momento, la Comisión ha analizado 19 solicitudes para aplicar el diagnóstico genético preimplantacional. De ellas, 13 se han planteado con el fin de seleccionar embriones sanos en parejas que son portadoras de enfermedades genéticas graves. han sido autorizados 10 de estos casos (los dos de cáncer ya mencionados, dos distrofias musculares fascio-escápulo-humeral, y seis casos de enfermedad de Huntington).
Los otros seis casos se refieren a selección genética de embriones con fines terapéuticos (tener un hijo para curar a un hermano). Al igual que ha sucedido con Andrés, el niño sevillano que se curó gracias a su hermano, en estos casos se trata de seleccionar genéticamente a un bebé libre de la enfermedad genética. Un trasplante de sangre de cordón umbilical del niño sano permitiría salvarle la vida al enfermo.
La Comisión ha aprobado dos de los casos, ambos presentados por la Junta de Andalucía, que cumplen todos los requisitos establecidos en la Ley de Reproducción Humana Asistida. Se trata de un caso de inmunodeficiencia severa por déficit de adenosín-deaminasa y un caso de betatalasemia.
Con estos ‘minicolones’ cultivados en laboratorio se consigue, por primera vez, una mayor resolución para estudiar los procesos moleculares y celulares implicados en la formación de este tipo de tumores. Además, se reduce el uso de animales en su investigación.
La retención del colágeno a nivel celular podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren los efectos cosméticos de las cicatrices de la piel, alivien los síntomas de enfermedades autoinmunes como la esclerodermia, o incidan en la prevención del desarrollo de la fibrosis. Este tratamiento es efectivo, no tóxico y sus efectos son reversibles.
