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La deficiencia primaria de coenzima Q10 es una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos. Ahora, la Agencia Europea del Medicamento ha designado el ubiquinol como medicamento huérfano para su tratamiento.
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el ubiquinol como medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10, una enfermedad rara grave que ocasiona alteraciones musculares, del sistema nervioso y del renal, y que puede llegar a causar fallos de otros órganos.
Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para su tratamiento han sido dirigidos por el grupo de investigación liderado por Plácido Navas en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, perteneciente al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Además, en la parte clínica ha colaborado el grupo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que lidera Rafael Artuch, también del CIBERER, y las empresas PharmaNord y Kaneka. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.
El síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10 es una enfermedad hereditaria causada por defectos en los genes encargados de la biosíntesis del coenzima Q10, una sustancia esencial en la producción de la energía y en el sistema de defensa antioxidante, que son procesos biológicos necesarios para que las células funcionen correctamente.
El ubiquinol es la forma reducida del coenzima Q10. Se espera que este fármaco complemente a la coenzima Q10 presente de manera natural en el organismo, contribuyendo a que las células produzcan más energía y se alivien de este modo los síntomas de la enfermedad. El producto ha sido evaluado en modelos experimentales, y en estos momentos hay ya ensayos clínicos con pacientes.
El CoQ10 es un producto natural que se encuentra actualmente en el mercado internacional como complemento alimentario, pero en distintas formulaciones que en muchas ocasiones no son absorbibles en el organismo.
"Nuestra investigación en los últimos 10 años ha consistido en encontrar la formulación más eficaz para recuperar los síntomas en pacientes. Hemos trabajado en modelos animales de la enfermedad y en ensayos clínicos preliminares. Ha sido un esfuerzo de colaboración de varios laboratorios y empresas. Queremos dar las gracias a las familias de enfermos que han colaborado con nosotros sin las cuales no lo hubiéramos conseguido", apunta Plácido Navas.
Más de 5.000 europeos afectados
La deficiencia primaria de coenzima Q10 provoca daños en órganos especialmente dependientes de la disponibilidad de energía como el cerebro, los músculos, el hígado o los riñones. Como consecuencia, se puede ocasionar debilidad muscular, fallo renal, ataxia, hipoacusia y epilepsia, entre otros signos clínicos. La ineficacia bioenergética lleva a la muerte de muchas células causando el colapso de los órganos.
A largo plazo, esta enfermedad es debilitante y en ocasiones de desenlace fatal especialmente por fallo renal, limitaciones musculares y encefalopatía. Esta enfermedad tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 100.000 personas, lo que equivale a un total de unos 5.000 ciudadanos en toda la Unión Europea.
Medicamentos huérfanos patrocinados por el CIBER
Ubiquinol es el quinto medicamento huérfano de la EMA que ha sido patrocinado por el CIBER. Estos medicamentos huérfanos están indicados para las siguientes enfermedades raras: anemia de Fanconi tipo A, deficiencia en piruvato quinasa, adrenoleucodistrofia, deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I y síndrome de deficiencia primaria de coenzima Q10.
Con estos ‘minicolones’ cultivados en laboratorio se consigue, por primera vez, una mayor resolución para estudiar los procesos moleculares y celulares implicados en la formación de este tipo de tumores. Además, se reduce el uso de animales en su investigación.
La retención del colágeno a nivel celular podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren los efectos cosméticos de las cicatrices de la piel, alivien los síntomas de enfermedades autoinmunes como la esclerodermia, o incidan en la prevención del desarrollo de la fibrosis. Este tratamiento es efectivo, no tóxico y sus efectos son reversibles.
