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Un nuevo estudio realizado por un equipo internacional de investigadores sugiere que la pérdida y la duplicación de fragmentos completos de ADN en diferentes ubicaciones de nuestros genomas intervienen en los trastornos del espectro autista. Los científicos quieren comprobar ahora si las pruebas que permiten identificar este tipo de modificación genética podrían ayudar a diagnosticar nuevos casos de autismo.
"Este tipo de variación genética inusual es importante y constituye una porción significativa de la base genética del autismo", explica Tony Monaco, uno de los principales autores del estudio e investigador de la Universidad de Oxford (Reino Unido). "Mediante la identificación de las causas genéticas del autismo esperamos mejorar en el futuro el diagnóstico y el tratamiento de este trastorno que tanto afecta a los niños y a sus familiares".
Estudios realizados en gemelos y familiares ya demostraron que los trastornos del espectro autista poseen una base mayoritariamente genética. Los expertos saben que ciertas mutaciones inusuales de los genes constituyen factores de riesgo y que determinado rango de modificaciones habituales en la secuencia del ADN está relacionado con el autismo, pero estos hechos sólo dan cuenta de una pequeña proporción de su base genética.
En nuestros genomas se pierden o duplican con frecuencia regiones de ADN. En ocasiones, estas variaciones genéticas (variantes de números de copia) se heredan de los padres, mientras que algunas aparecen por primera vez en los descendientes. Los científicos siempre se habían preguntado si algunas de dichas variantes más inusuales (en menos de 1 de cada 100 personas) podrían constituir una notable proporción del componente genético ausente del autismo.
Así, el Consorcio sobre el Proyecto Genoma del Autismo, un proyecto de colaboración internacional que aglutina a investigadores de EE UU, Canadá y Europa, se propuso comparar la incidencia de variantes de números de copia inusuales en 996 personas con trastornos del espectro autista con la de 1.287 personas que no los padecían, todas de ascendencia europea.
Los resultados, publicados esta semana en la revista Nature, muestran que las personas con trastornos del espectro autista tenían por término medio un 19% más de variantes de números de copia que desestabilizaban los genes, en comparación con el grupo de control. Entre las variantes de números de copia descubiertas, los investigadores consiguieron identificar en qué casos se habían heredado y en cuáles habían aparecido por primera vez examinando la transmisión padres-hijos.
Una herramienta para diagnosticar el autismo
Ya existen pruebas para revelar la presencia de variantes de números de copia que ayuden a diagnosticar las dificultades del aprendizaje. Cuando se sospecha que un niño podría padecer una discapacidad intelectual, es posible buscar anomalías en los cromosomas y emplear chips de ADN para buscar dichas variantes. Las pruebas pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a determinar los cuidados y atenciones necesarios.
El equipo de Oxford aspira ahora a realizar un estudio piloto para comprobar si las pruebas que permiten identificar este tipo de modificación genética podrían ayudar a diagnosticar nuevos casos de autismo. "El mero hecho de conocer la existencia de estos cambios genéticos puede ayudar a los familiares a asumir y entender por qué su hijo padece autismo, pero también resulta importante en el caso de que existan hermanos, para determinar riesgos futuros", concluye Monaco.
Los trastornos del espectro autista son un grupo de trastornos del desarrollo que se manifiestan en la niñez temprana. Los niños que los padecen tienen dificultades para la interacción social y muestran problemas en la comunicación y la comprensión de las emociones y comportamientos de otras personas.
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Referencia bibliográfica:
Dalila Pinto et al.: “Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorder”. Nature, 10 de junio de 2010.
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