Un nuevo método computacional basado en datos de más de 4 000 pacientes y 45 patologías identifica conexiones clínicas conocidas y sugiere asociaciones inéditas con posibles aplicaciones en el diagnóstico y los tratamientos.
El cuerpo humano funciona como un sistema complejo e interconectado, en el que las alteraciones provocadas por una enfermedad pueden favorecer la aparición de otras. Este fenómeno, conocido como coocurrencia, se ha observado en patologías como la enfermedad de Crohn y el desarrollo de úlceras. Sin embargo, los mecanismos moleculares que explican estas relaciones seguían sin estar claros.
Un estudio del Barcelona Supercomputing Center – Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) ha analizado datos moleculares de más de 4 000 pacientes con 45 enfermedades gracias a un nuevo método computacional.
La investigación representa el mayor esfuerzo realizado hasta la fecha para explicar las asociaciones clínicas entre enfermedades. Los resultados muestran que el 64 % de las conexiones entre enfermedades conocidas se relacionan con similitudes en la expresión de los genes y aportan pistas relevantes sobre los mecanismos biológicos que las vinculan.
Mediante datos de secuenciación de ARN, una tecnología que permite leer qué genes están activos en cada paciente, los investigadores han trazado relaciones entre enfermedades complejas.
El análisis ha identificado interacciones positivas, como la del asma con el párkinson, en las que una patología favorece la aparición de otra.
También nuestra interacciones negativas, en las que algunos pacientes parecen estar protegidos frente a otras enfermedades, como sucede entre el cáncer y trastornos neurodegenerativos como el huntington.
“Sabemos desde hace años que los pacientes con enfermedad de Huntington desarrollan menos tumores sólidos, como los del cáncer de pulmón o de mama, de lo que cabría esperar por azar. Este estudio aporta una posible explicación molecular a este fenómeno, al revelar que muchos de los procesos biológicos asociados al huntington siguen rutas opuestas a las del cáncer. Ahora podemos investigar esos mecanismos y aprender de ellos”, ha afirmado Beatriz Urda, investigadora del BSC y autora principal del estudio.
Los resultados sitúan al sistema inmunitario como eje central de estas interacciones, al detectarse alteraciones comunes en vías inmunológicas en el 95 % de las enfermedades clínicamente relacionadas.
Además, el estudio ha observado nuevas posibles asociaciones, como el síndrome de Down y el lupus, lo que podría mejorar el diagnóstico de algunas enfermedades y el desarrollo de nuevas terapias.
Los investigadores destacan que muchas de estas coocurrencias solo aparecen al dividir a los individuos con una misma enfermedad en subgrupos según sus perfiles moleculares, es decir, agrupando pacientes con patrones de genes activos o inactivos similares. En cáncer de mama, por ejemplo, algunos subgrupos presentan conexiones con el autismo o el trastorno bipolar, mientras que otros muestran una interacción negativa que podría protegerlos frente a la esclerosis múltiple.
“El estudio ha revelado que muchas asociaciones solo emergen en ciertos pacientes, lo que explicaría por qué dos personas con la misma enfermedad pueden tener trayectorias clínicas completamente distintas. Este enfoque nos permite identificar asociaciones potencialmente subdiagnosticadas y proponer mecanismos moleculares para explicar vínculos clínicos hasta ahora poco comprendidos”, ha señalado Urda.
Según Alfonso Valencia, profesor ICREA, líder del estudio y director del Departamento de Ciencias de la Vida del BSC, la metodología también resulta especialmente útil para investigar enfermedades raras. “Suelen ser más difíciles de caracterizar debido a la escasez de datos clínicos. A pesar de estas limitaciones, el método computacional presenta una capacidad de detección de interacciones comparable a la de enfermedades más comunes y podría abrir la puerta a una mejor comprensión de estas patologías minoritarias”.
La investigación no solo ayuda a explicar fenómenos clínicos observados desde hace décadas, sino que también ofrece nuevas vías para anticipar qué enfermedades podría desarrollar un paciente y adaptar los tratamientos de forma preventiva y personalizada. Refuerza así el valor de integrar información clínica y genómica para entender las patologías como parte de un sistema interconectado por características moleculares compartidas, según los autores.
Con todos los datos recogidos y las interacciones estudiadas, el equipo científico del BSC ha puesto en marcha una plataforma web abierta al público y a la comunidad científica. La herramienta permite explorar de forma interactiva las asociaciones positivas y negativas entre enfermedades, así como los posibles mecanismos moleculares detrás de cada vínculo.
Referencia:
B. Urda-García et al. "Patient stratification reveals the molecular basis of disease co-occurrences" Proc. Natl. Acad. Sci, 2025
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