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Un equipo internacional, con participación española, establece el origen de esta enfermedad mental en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso y describe variantes genéticas comunes con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. La investigación también abre la puerta a nuevos fármacos moduladores del neurotransmisor que podrían ser tratamientos eficaces.
La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica grave con un alto nivel de heredabilidad, en torno al 70 %, y la búsqueda de genes implicados en su desarrollo sigue siendo una de las principales incógnitas en el campo de la psiquiatría y las neurociencias.
Científicos de la Universidad de Granada (UGR) han participado en el mayor estudio genético realizado hasta la fecha sobre la esquizofrenia. El trabajo, publicado hoy en la revista Nature, revela que el origen de esta enfermedad está en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, algo que hasta ahora no se sabía. La investigación, en la que participan varias instituciones españolas, abre la puerta a nuevos fármacos moduladores del neurotransmisor llamado glutamato.
Desarrollado en el contexto del Consorcio Internacional de Genómica Psiquiátrica (Psychiatric Genomics Consortium), que aglutina a los principales grupos de investigación a escala mundial en este campo, el trabajo exploró el genoma completo (GWAS) en una muestra formada por más de 76.000 pacientes con esquizofrenia y casi 250.000 pacientes sanos que actuaron como controles. Por eso, se trata del estudio genético sobre esquizofrenia más amplio y representativo de la historia.
El catedrático de Psiquiatría, Jorge Cervilla, del Instituto de Neurociencias Federico Olóriz de la UGR y del Instituto Biosanitario de Granada (ibs Granada), explica que los genes asociados a la esquizofrenia codifican proteínas implicadas en funciones neuronales como la diferenciación celular y la transmisión entre neuronas. Junto a Cervilla han participado en el trabajo Blanca Gutiérrez, del departamento de Psiquiatría de la UGR, Margarita Rivera, del departamento de Bioquímica y Biología Molecular II, y Esther Molina, del departamento de Enfermería.
“Hemos encontrado además asociadas a esquizofrenia variantes raras del factor de transcripción SP4 y del receptor GRIN2A del glutamato. Algunos de estos hallazgos son similares a los encontrados en autismo y otros trastornos del desarrollo, apuntando a un neurodesarrollo anormal en el cerebro de las personas con esquizofrenia. Es un hallazgo definitivo de la importante implicación del glutamato en esta enfermedad, con evidencias sólidas que nos enseñan nuevas dianas terapéuticas para tratarla”, señala Cervilla.
El experto apunta que el estudio “desmonta las teorías estrictamente psicológicas sobre la esquizofrenia y demuestra claramente su origen genético y la implicación de sistemas neurales alterados”.
Referencia:
Vassily Trubetskoy et al. "Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia". Nature, 2022
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
