Investigadores de España y EE UU han descubierto un mecanismo que explica por qué el ADN mitocondrial no se transmite del padre a la descendencia. La clave está en que los espermatozoides carecen de este ADN y de un factor de transcripción imprescindible para que se replique.
Hace unos días, la revista Science publicaba un inquietante estudio sobre lo cerca que estuvo la humanidad de desaparecer durante el Pleistoceno. José María Bermúdez de Castro, codirector de los yacimientos de Atapuerca, reflexiona en este texto sobre la repercusión del hallazgo y las incógnitas que genera.
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva ha identificado indicios de declive genético en el genoma de este animal. La investigación ha logrado reunir la mayor base de datos genómicos de este félido hasta la fecha, que incluye la secuenciación de novo del genoma completo de dos leopardos de Arabia.
Un consorcio internacional de científicos ha rellenado las lagunas que quedaban en más de la mitad de la secuencia de ADN del cromosoma sexual masculino, con implicaciones para la fertilidad y la salud. Por su parte, otro equipo ha revelado su gran variabilidad tras analizar el de 43 varones de diferentes poblaciones del mundo.
El cadáver de este pastor neolítico permaneció oculto bajo el hielo más de cinco mil años hasta que una pareja de montañistas lo hallaron en los Alpes en 1991. Un nuevo análisis de su genoma ha sacado a la luz algunos de sus rasgos, que proporcionan una información contraria a las de las reconstrucciones que se habían hecho de él, ya que en realidad tenía una elevada pigmentación y sus ojos eran oscuros.
La tecnología genómica tiene el potencial de proporcionar información sobre personas que vivieron hace siglos y restaurar historias familiares perdidas. Un estudio publicado en 'Science' recupera la información sobre 27 trabajadores afroamericanos de la fábrica Catoctin que vivieron entre 1774 y 1850. Sus datos se compararon con los de más de nueve millones de individuos contemporáneos para descubrir conexiones, líneas de descendencia y procedencias geográficas compartidas.
Esta bióloga especializada en genética molecular ha recibido el Premio Fundación Lilly de investigación Biomédica Preclínica 2023 por sus estudios que utilizan tecnologías bioinformáticas para identificar los procesos que generan mutaciones de esta enfermedad. Ella y su equipo han analizado los genomas de 33.000 tumores de 66 tipos de cáncer.
Un estudio del IRB Barcelona revela cómo el número de copias del material genético influye en los procesos de muerte celular que dan forma a los órganos durante el desarrollo. El proceso de autofagia, relacionado con el reciclaje de componentes celulares y la muerte celular, desempeña un papel fundamental en la respuesta al estrés y en el cáncer. El trabajo se ha publicado en la revista Autophagy.
Un equipo de científicos de España y EE UU han descubierto la estructura atómica de la proteína ToxR unida al ADN. Este factor de transcripción regula la virulencia de la bacteria Vibrio cholerae, causante de esta enfermedad, mediante la activación de diversos genes. Los autores esperan que el hallazgo pueda aplicarse al desarrollo de nuevos tratamientos.
De genética habla el libro Tiene la sonrisa de su madre, del divulgador Carl Zimmer, pero no solo de los rasgos visibles que pasan de padres a hijos, sino también de las resistencias o las mutaciones que en nuestro cuerpo y en la cultura nos transmiten nuestros antepasados. Hay historias de genes y reyes, endogamias, frutas sin hueso y lanas de diferentes tipos de ovejas, sin olvidar las injusticias históricas sufridas en nombre de la raza.
