Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar, un hallazgo que podría redefinir la interpretación de ciertos análisis genéticos y mejorar la comprensión del origen de algunas enfermedades.
El modelo popEVE identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y clasifica su gravedad. Publicado en Nature Genetics, promete agilizar diagnósticos en sistemas sanitarios con recursos limitados.
Una investigación liderada por el Centro de Astrobiología revela que el material genético puede conservar información biológica incluso bajo la intensa radiación marciana. Basado en experimentos con rocas terrestres análogas, el estudio sugiere que estas moléculas podrían actuar como biomarcadores en la búsqueda de vida pasada en el planeta rojo.
Investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona han descubierto que el tolvaptán, un medicamento aprobado para afecciones renales, puede estabilizar casi todas las versiones mutadas de una proteína humana, independientemente del lugar donde se produzca la mutación en la secuencia.
El ADN de la mariposa Niña del Atlas revela que su genoma se fragmentó a lo largo de los últimos tres millones de años, dando lugar a un total de 229 pares de cromosomas. Este estudio, que cuenta con la participación del Instituto de Biología Evolutiva, indica también los cambios cromosómicos en las células cancerosas humanas, por lo que comprender este proceso en diferentes especies podría contribuir a la investigación del cáncer.
Las translocaciones causan efectos dominó mayores de lo previsto en el linfoma de células del manto. Un estudio liderado por el Centro de Regulación Genómica de Barcelona muestra una nueva forma en la que estas alteraciones causan el cáncer a través del potenciador IGH.
Un grupo de científicos logra que la ‘Escherichia coli’ degrade nanoplásticos sin introducir genes externos. La técnica GenRewire reprograma las propias proteínas bacterianas gracias a la combinación de IA y supercomputación.
Los mecanismos moleculares que permiten a los animales que hibernan sobrevivir al frío extremo, el ayuno prolongado o el deterioro metabólico podrían estar latentes en los humanos. Entender estos procesos podría abrir nuevas vías terapéuticas para enfermedades como la diabetes tipo 2 o el alzhéimer.
Tecnologías como la desarrollada en el CRG de Barcelona y nuevas secuencias de ADN completas permiten construir el mapa genético más preciso hasta ahora, con aplicaciones clave en medicina personalizada y enfermedades raras. Dos nuevos estudios en Nature lo detallan.
La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.
