Hace entre 4.000 y 4.500 años, una invasión de descendientes de pastores esteparios de Europa del Este reemplazó a cerca del 40 % de la población y a casi el 100 % de los hombres de la Península. Lo sabemos gracias a un estudio internacional, liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Universidad de Harvard (EE UU), que reconstruye la historia de los últimos ocho siglos en la zona.
Pioneros de CRISPR y expertos en ética de siete países han pedido un aplazamiento global de cinco años para las aplicaciones clínicas de la edición genética en óvulos, espermatozoides y embriones humanos. Además, critican a los científicos que sabían de este tipo de experimentos y no trataron de pararlos.
A lo largo de la historia, los enfermos de húntington han sido tratados como poseídos, brujas o alcohólicos. El estigma social es la otra cara de este trastorno genético y, en pleno siglo XXI, aún pervive. Una región extremeña y otra venezolana son los lugares con una mayor prevalencia de España y el mundo, respectivamente. Hablamos con investigadores y médicos que han visitado estos lugares.
La enfermedad de Huntington es una rara patología genética que combina síntomas del alzhéimer, la ELA y la esquizofrenia. Hoy cualquier hijo de un paciente puede saber si la tendrá pasados los treinta e impedir que sus descendientes hereden el gen afectado. Las esperanzas se concentran en un ensayo clínico de dos años en fase 3, cuyo primer paciente se enroló a finales de enero.
Las migraciones desde África subsahariana hasta el sur de la península ibérica y el sexo entre ambas poblaciones se produjeron varios milenios antes de lo que se pensaba. Un estudio constata reminiscencias de ADN africano en poblaciones prehistóricas en yacimientos de Córdoba.
El biólogo molecular Lluis Montoliu narra el pasado, presente y futuro de la edición genética en su nuevo libro Editando Genes: Corta, Pega y Colorea, una recopilación de los hitos que han permitido el desarrollo del corta-pega genético, sus ventajas, limitaciones y los desafíos a los que se enfrenta esta herramienta revolucionaria.
Investigadores españoles han descubierto cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.
Un estudio publicado en Genes Genomics revela una mayor incidencia de alteraciones citogenéticas en la población transexual con respecto a la población en general. Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.
En España, el porcentaje de malformaciones congénitas ha caído a menos de la mitad desde 1980, según los nuevos datos inéditos de un estudio pionero comenzado en 1976. El diagnóstico prenatal, los cuidados durante la gestación y la interrupción voluntaria del embarazo son algunas de las razones del descenso. Sin embargo, a pesar de los avances, los expertos descartan que se puedan eliminar por completo.
