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Este hallazgo no solo tiene implicaciones fisiológicas, sino que podría tener un impacto clínico relevante en el tratamiento de enfermedades mitocondriales, como la neuropatía óptica hereditaria de Leber.
Investigadores del centro Embryotools de Barcelona y de la empresa Reprogenetics UK, ubicada en la Universidad de Oxford, han finalizado los ensayos en animales de un tratamiento de reproducción asistida denominado transferencia de huso materno, que utiliza gametos de dos mujeres y un varón y se conoce el embrión de 'tres padres genéticos'. Los resultados del estudio revelan que la técnica, además de servir para evitar la transmisión de enfermedades mitocondriales, puede ser útil en el tratamiento de problemas de infertilidad.
Los datos sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber, causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, presentan gran variabilidad, siendo el efecto de mutaciones simultáneas objeto de gran controversia. Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han demostrado que tres mutaciones simultáneas, descritas por primera vez, provocan la misma disfunción que una sola.
El Parlamento británico ha sido el primero en el mundo en aprobar el procedimiento reproductivo que evita enfermedades mitocondriales gracias a la unión del material genético de dos mujeres y un hombre. Antonio Requena, director general médico de IVI, explica a los lectores de Sinc en qué consiste esta técnica de vanguardia, y aclara que las reticencias no proceden de la comunidad científica, sino de la eclesiástica.
Las autoridades británicas han dado luz verde a un innovador tratamiento genético para prevenir enfermedades mitocondriales. Se espera que el reglamento para estas técnicas de fecundación in vitro se termine a finales de este año. Hasta ahora, la legislación estipula que solo los espermatozoides y los óvulos no alterados pueden ser utilizados para los tratamientos de reproducción asistida.
Científicos de la Universidad Pablo de Olavide han patentado un nuevo procedimiento para la identificación y evaluación de fármacos que podrían emplearse como tratamiento eficaz para enfermedades mitocondriales, tales como el síndrome MELAS (miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios semejantes a apoplejías). Los investigadores han diseñado un sistema que permite el cribado de miles de fármacos de forma robotizada y económica usando levaduras, fibroblastos y cíbridos.