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Periodistas Instituciones
La identificación de un nuevo afectado permite caracterizar un síndrome ultrarraro
25 enero 2018 10:39

La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor.

Innovación
Fotografía
Juan Cruz Cigudosa, director científico y cofundador de NIMGeneticsOlmo Calvo

Juan Cruz Cigudosa en los laboratorios de NIMGenetics del Parque Científico de la Universidad Autónoma de Madrid. Imagen: Olmo Calvo / Sinc

Innovación
Fotografía
Juan Cruz Cigudosa, director científico y cofundador de NIMGeneticsOlmo Calvo

Juan Cruz Cigudosa, director científico de NIMGenetics. Imagen: Olmo Calvo / Sinc

estudio CNIO
El estudio se publica en ‘Clinical Cancer Research’
Variantes raras de un gen se relacionan con efectos secundarios de la quimioterapia
15 enero 2015 9:29

Variantes del gen CYP3A4 están asociadas a la aparición de neuropatía periférica, la toxicidad más frecuente y limitante en los pacientes que reciben quimioterapia con paclitaxel, que incluye hormigueo y dolor en las extremidades, calambres, debilidad muscular y dificultad para caminar. El hallazgo permitiría individualizar las terapias en las personas afectadas.

imagen CNIO carcinoma vejiga
El cáncer de vejiga es el quinto más frecuente en hombres en países ricos
Descubierta una de las piezas genéticas del cáncer de vejiga
12 enero 2015 11:38

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas han descrito cómo los genes Notch protegen contra el cáncer de vejiga, mientras que en otros tumores actúan como oncogenes. Además, los expertos advierten que los fármacos que inactivan Notch de forma no específica podrían aumentar también el riesgo.

Los neandertales tenían menor diversidad genética que los humanos actuales
21 abril 2014 21:00

La diversidad genética de los neandertales era menor que la de los humanos actuales. Esta es una de las conclusiones principales a las que ha llegado un estudio en el que ha participado el Consejo Superior de Investigaciones Científicas y que ha sido publicado en el último número de la revista PNAS.

Cigudosa
Nuevos errores genéticos podrían ser la causa de una de las leucemias más graves
23 octubre 2013 17:41

La secuenciación del exoma de la leucemia aguda de células dendríticas revela que más de la mitad de los pacientes presentan alteraciones en genes ‘epigenómicos’, lo que podría cambiar las pautas de tratamiento hospitalarias.