Como cada mes de diciembre, la revista Nature ha anunciado las que considera las diez personalidades científicas más relevantes del año. La lista recorre los hitos de la investigación en 2018, que incluyen el descubrimiento sobre la superconductividad del grafeno y el controvertido estudio de una probable descendencia denisovano-neandertal. También se ha destacado el esfuerzo por la inclusión de mujeres y otros grupos infravalorados en la ciencia.
Investigadores de la Universidad de Oviedo han participado en un estudio que describe las principales vías genéticas alteradas en pacientes con fibromialgia. Los resultados permitirán la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas y el reposicionamiento de fármacos que sean capaces de regular óptimamente los genes alterados y que minimicen los efectos secundarios.
La Universidad de Córdoba participa en una investigación que ha logrado caracterizar genéticamente las razas de cabras españolas y marroquíes. Los resultados de su estudio demuestran una clara diferenciación entre ambas poblaciones.
Un estudio internacional con participación española ha identificado doce fragmentos de ADN relacionados con la probabilidad de padecer TDAH. El trabajo se ha centrado en el papel que tienen en este trastorno psiquiátrico las variantes genéticas frecuentes en la población general.
Los pacientes con unas determinadas variantes en el gen PATJ tienen menos capacidad de recuperarse después de sufrir un ictus, como concluye el primer estudio multicéntrico realizado en este campo. Siete de cada diez pacientes que presentan esta variación en el material genético quedan con secuelas graves tres meses después de sufrir un infarto cerebral, ante menos de la mitad en caso de no presentar esta variación.
Un equipo científico español ha demostrado que los pacientes con diferentes enfermedades mitocondriales tienen la misma alteración metabólica y de daño oxidativo de las proteínas musculares, pese a la gran heterogeneidad de los defectos genéticos que caracterizan estas dolencias.
Un estudio de la Universidad de Córdoba ha dibujado el mapa genético del espárrago cultivado y señala el cromosoma que determina el sexo del cultivo. El espárrago cultivado es una especie dioica, es decir, tiene plantas macho y plantas hembra y hay un cromosoma encargado de determinar que así sea. Las plantas masculinas son más rentables que las femeninas, por lo que la mejora de variedades se centra el desarrollo de híbridos en los que todas las plantas sean macho.
Un grupo de investigación de la Universidad de Córdoba ha analizado la variación en los genes de cinco razas ovinas españolas de carne como primer paso para aumentar la rentabilidad de la ganadería. De este modo se podría ahorrar tiempo y dinero seleccionando una raza con unos genes asociados a una producción de carne en tiempo y forma mejores que los actuales.
Científicos de la Universidad de Granada están empeñados en reconstruir la versión primitiva de una proteína. Rebobinar en la historia de la evolución permite entender, por ejemplo, cuándo empezamos a tomar alcohol o a sufrir gota. También sirve para proteger cultivos que enferman por infecciones virales.
Científicos de varios centros de investigación españoles han identificado dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia característicos de la enfermedad de Bloom. Esta dolencia se caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.