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los autores de esta investigación
Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita
19 febrero 2019 10:58

Investigadores españoles han descubierto cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.