El hallazgo ha sido realizado por la empresa islandesa deCODE genetics y servirá, por ejemplo, para entender por qué algunos embarazos no llegan a término.
A principios del pasado diciembre, un grupo de investigadores publicó un artículo en la revista Science titulado “Una sola mutación en la hemaglutinina de la gripe bovina H5N1 cambia la especificidad a los receptores humanos”. Algunos medios de comunicación, de manera exagerada, lo interpretaron como que estábamos a una sola mutación de la próxima pandemia de gripe.
Un ensayo clínico de fase 3 demuestra que la combinación de imlunestrant y abemaciclib mejora la supervivencia libre de progresión en tumor de mama avanzado ER+ HER2-, independientemente del perfil genómico. El compuesto en monoterapia solo muestra beneficios en pacientes con mutaciones en el gen ESR1.
Tras el reciente fallecimiento de Sammy Basso, el enfermo de progeria más longevo, el investigador Ignacio Benedicto, del CIB-CSIC, explica las causas y tratamientos de esta enfermedad rara que provoca un envejecimiento extremadamente acelerado.
Investigadores españoles han identificado nuevas vías para atacar este tumor: inhibir las proteínas que lo ayudan a evadir las defensas naturales del cuerpo e impedir su diseminación a otros órganos. Su incidencia está aumentando en nuestro país.
Investigadores españoles han generado y caracterizado un roedor parcialmente humanizado con una mutación frecuente causante de esta afección poco frecuente, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. El modelo será útil para para el desarrollo de nuevas terapias.
Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial. Los hallazgos podrían mejorar la comprensión de las bases de la lateralidad izquierda.
El estudio, liderado por del IRB Barcelona y el hospital San Joan de Déu, ha explorado cómo se gestó el segundo tumor en cuatro niños, mediante técnicas avanzadas de secuenciación del genoma.
Investigadores españoles han identificado una adaptación en sociedades indígenas de Andamán (India), Malasia y Filipinas que facilitaría una mayor acumulación de grasa corporal. Este hecho pudo suponer una ventaja evolutiva frente a los retos nutricionales impuestos por la selva tropical.
El análisis exhaustivo de un caso permite observar cómo evolucionan paralelamente la genética del tumor y el sistema inmunitario de la paciente. La investigación resalta la necesidad de implementar terapias combinadas para conseguir resultados en etapas avanzadas de la enfermedad y la importancia de diagnosticar y tratarla lo antes posible.
