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Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH

SINC | 30 agosto 2019 09:20

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda mutación genética descrita que protege frente al virus. La primera se descubrió hace dos décadas.
Descubren un nuevo mecanismo responsable de la migraña

SINC | 01 abril 2019 11:40

La migraña es un trastorno neurológico que afecta al 15 % de la población y tiene una base genética, ambiental y hormonal, pero se desconocen aún las causas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora una mutación en un gen que provocaría el aumento de la actividad neuronal e induciría el dolor migrañoso. Este estudio abre nuevas vías para diseñar futuras estrategias terapéuticas c...
Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética

SINC | 27 marzo 2019 11:00

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, a medida que avanza, afecta a...
Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita

SINC | 19 febrero 2019 10:58

Investigadores españoles han descubierto cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.
Desvelado el origen de la misteriosa periodicidad del genoma

SINC | 02 noviembre 2018 09:42

Cuando se secuenció el genoma humano y el de otros animales, los científicos notaron una marcada periodicidad en el ADN: por cada 10 pares de bases se produce una mayor proporción de los de adenina-timina. Investigadores del IRB Barcelona han descubierto que la estructura que adopta el ADN cuando se empaqueta es la que está detrás de este misterio.
Una mutación en el oncogén BRAF es determinante en el cáncer de tiroides

SINC | 12 marzo 2018 10:06

Una investigación internacional con participación española ha demostrado que la mutación V600E del oncogén BRAF tiene un papel determinante en el cáncer de tiroides. El equipo ha constatado en un estudio con 2.638 pacientes que el riesgo comienza a ser significativo a partir de los 60 años.
Atlas completo de mutaciones vinculadas con el desarrollo de linfomas

SINC | 01 febrero 2018 12:27

Investigadores del CNIC han identificado una colección de casi 300 genes que son mutados por la proteína del sistema inmunitario AID. Algunas de estas mutaciones se encuentran de forma recurrente en tumores o linfomas humanos. Los expertos han construido un mapa de dichos cambios en el genoma de linfocitos B.
Una mutación en la evolución de los animales explica el origen de órganos humanos

SINC | 05 diciembre 2017 11:37

Un estudio publicado en Nature Communications revela cómo los mismos genes reguladores se han utilizado para generar diferentes órganos y estructuras biológicas en los seres vivos durante el proceso evolutivo. El trabajo demuestra cómo una mutación sin sentido aparente hace más de 700 millones de años fue el motor molecular de complejas novedades morfológicas en varios vertebrados, in...
Nuevas versiones del editor CRISPR nos acercan al sueño de curar enfermedades genéticas

Verónica Fuentes | 25 octubre 2017 19:00

Dos estudios recién publicados recogen dos nuevos logros del corta-pega genético. La revista Science revela una nueva herramienta, llamada REPAIR, que edita ARN en lugar de ADN y es capaz de tratar patologías sin modificar permanentemente el genoma. Otro trabajo de la revista Nature muestra el papel de CRISPR-Cas9 para editar mutaciones sin errores. Para utilizarlas en humanos, habrá que espera...
Halladas seis nuevas variantes genéticas asociadas con la celiaquía

SINC | 11 octubre 2017 10:53

La enfermedad celíaca, un trastorno causado por el daño al revestimiento del intestino delgado, afecta al 1% de los europeos y sus descendientes. Investigadores españoles han descrito seis mutaciones de los genes IL-15 y de su receptor IL-15Ra en la patología. En el caso de este último, el IL-15Ra, los hallazgos indican que podría relacionarse con la edad a la que se produce diagnóstico.