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Un estudio internacional ha utilizado criomicroscopía electrónica para explicar cómo la proteína MutS, considerada la ‘guardiana’ del genoma, consigue reparar los errores que pueden producirse en el ADN durante la división celular.
La lucha constante entre los virus y nuestro sistema inmunitario guarda paralelismos con la forma en que interpretamos las palabras. Investigadores del MIT han aplicado herramientas de aprendizaje automático para identificar zonas proteicas que pueden ayudar al coronavirus y otros patógenos a escapar de los anticuerpos y de las vacunas.
El Servidor Colaborativo de Variabilidad Española recoge más de 2.000 genomas de individuos no relacionados y permitirá conocer nuevas variantes de las enfermedades. Este repositorio contribuirá al desarrollo de la medicina personalizada, ya que el conocimiento de la variabilidad genética de la población local es de suma importancia en este ámbito, según los autores.
Un nuevo estudio demuestra que la vejiga de donantes sanos está poblada por clones mutantes –células con mutaciones que luego se clonan– que presentan cambios en el ADN propios de tumores. La frecuencia de dichas variaciones está directamente relacionada con hábitos como el tabaquismo.
La población de Perú es una de las más bajas del mundo, con medias de 165,3 cm en los hombres y 152,9 cm en las mujeres. Esta altura está asociada a una variante genética, hasta ahora desconocida, que se encuentra en el 5 % de ellos y que les hace ser hasta 4,4 centímetros más bajos.
La revista Nature publica hoy 23 estudios sobre el genoma del cáncer. Entre los resultados se describe el catálogo de 38 tipos de tumor y la identificación de mutaciones años antes de que se produzca la enfermedad, lo que apunta hacia mejores diagnósticos y tratamientos. España ha formado parte de este proyecto.
Dejar de fumar a cualquier edad reduce el riesgo de cáncer de pulmón. Un estudio pionero revela cómo células de las vías respiratorias de exfumadores poseen niveles de mutación similares a los encontrados en los no fumadores, y muy por debajo de los que todavía consumen tabaco.
Un laboratorio de EE UU ha creado con edición genética moscas con una triple mutación, la misma que permite a la mariposa monarca comer algodoncillo tóxico y secuestrar su veneno. El depredador que se alimente de ellas, devolverá.
Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda mutación genética descrita que protege frente al virus. La primera se descubrió hace dos décadas.
La migraña es un trastorno neurológico que afecta al 15 % de la población y tiene una base genética, ambiental y hormonal, pero se desconocen aún las causas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora una mutación en un gen que provocaría el aumento de la actividad neuronal e induciría el dolor migrañoso. Este estudio abre nuevas vías para diseñar futuras estrategias terapéuticas contra esta patología.
