Toda la información sobre: mutación

  • Desvelado el origen de la misteriosa periodicidad del genoma

    SINC | 02 noviembre 2018 09:42

    Cuando se secuenció el genoma humano y el de otros animales, los científicos notaron una marcada periodicidad en el ADN: por cada 10 pares de bases se produce una mayor proporción de los de adenina-timina. Investigadores del IRB Barcelona han descubierto que la estructura que adopta el ADN cuando se empaqueta es la que está detrás de este misterio.

  • Una mutación en el oncogén BRAF es determinante en el cáncer de tiroides

    Esquema que representa una glándula tiroidea como un puzzle. La desorganización de estas piezas por la mutación del oncogén BRAF (mut) es determinante junto con la edad para el mal pronóstico

    SINC | 12 marzo 2018 10:06

    Una investigación internacional con participación española ha demostrado que la mutación V600E del oncogén BRAF tiene un papel determinante en el cáncer de tiroides. El equipo ha constatado en un estudio con 2.638 pacientes que el riesgo comienza a ser significativo a partir de los 60 años.

  • Atlas completo de mutaciones vinculadas con el desarrollo de linfomas

    SINC | 01 febrero 2018 12:27

    Investigadores del CNIC han identificado una colección de casi 300 genes que son mutados por la proteína del sistema inmunitario AID. Algunas de estas mutaciones se encuentran de forma recurrente en tumores o linfomas humanos. Los expertos han construido un mapa de dichos cambios en el genoma de linfocitos B.

  • Una mutación en la evolución de los animales explica el origen de órganos humanos

    SINC | 05 diciembre 2017 11:37

    Un estudio publicado en Nature Communications revela cómo los mismos genes reguladores se han utilizado para generar diferentes órganos y estructuras biológicas en los seres vivos durante el proceso evolutivo. El trabajo demuestra cómo una mutación sin sentido aparente hace más de 700 millones de años fue el motor molecular de complejas novedades morfológicas en varios vertebrados, in...

  • Nuevas versiones del editor CRISPR nos acercan al sueño de curar enfermedades genéticas

    Verónica Fuentes | 25 octubre 2017 19:00

    Dos estudios recién publicados recogen dos nuevos logros del corta-pega genético. La revista Science revela una nueva herramienta, llamada REPAIR, que edita ARN en lugar de ADN y es capaz de tratar patologías sin modificar permanentemente el genoma. Otro trabajo de la revista Nature muestra el papel de CRISPR-Cas9 para editar mutaciones sin errores. Para utilizarlas en humanos, habrá que espera...

  • Halladas seis nuevas variantes genéticas asociadas con la celiaquía

    SINC | 11 octubre 2017 10:53

    La enfermedad celíaca, un trastorno causado por el daño al revestimiento del intestino delgado, afecta al 1% de los europeos y sus descendientes. Investigadores españoles han descrito seis mutaciones de los genes IL-15 y de su receptor IL-15Ra en la patología. En el caso de este último, el IL-15Ra, los hallazgos indican que podría relacionarse con la edad a la que se produce diagnóstico.

  • Un nuevo marcador genético explica hasta el 1,4% del cáncer de colon hereditario

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    SINC | 10 octubre 2017 15:59

    Investigadores de Cataluña han dado un paso más en el diagnóstico del cáncer de colon hereditario. El hallazgo, publicado por la revista Gastroenterology, podría permitir a los pacientes con mutaciones en el gen BRF1 hacer un seguimiento clínico mucho más coherente con su genética.

  • El ‘splicing’ alternativo, un importante mecanismo en cáncer

    DNA alternative splicing - National Human Genome Research Institute

    SINC | 18 septiembre 2017 09:49

    Un equipo internacional de expertos ha descubierto numerosas alteraciones en el splicing alternativo. Los hallazgos en este proceso celular con implicaciones en cáncer se han observado gracias al análisis de muestras provenientes de más de 4.000 pacientes. El estudio, publicado en Cell Reports, está liderado por la Universidad Pompeu Fabra y ha contado con la participación del Sanford...

  • El polémico experimento de edición genética en embriones humanos

    Lluís Montoliu | 02 agosto 2017 19:00

    Varios laboratorios norteamericanos, surcoreanos y chinos, coordinados por el prestigioso embriólogo y especialista en primates Shoukhrat Mitalipov, de la Oregon Health & Science University en EE UU, acaban de generar 142 embriones humanos para investigar en ellos la posibilidad de corregir la mutación en un gen de la miocardiopatía hipertrófica mediante las herramientas CRISPR. A...

  • Mutaciones espontáneas reconstruyen algunos defectos genéticos

    SINC | 02 agosto 2017 10:25

    La alta frecuencia con que aparecen mutaciones en algunos genes causantes de inmunodeficiencias determina la probabilidad de que ocurran cambios que reviertan el defecto genético causante de la enfermedad. Es lo que han observado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC al analizar in vitro los linfocitos T de un paciente con una inmunodeficiencia primaria.

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