Un nuevo estudio demuestra que la vejiga de donantes sanos está poblada por clones mutantes –células con mutaciones que luego se clonan– que presentan cambios en el ADN propios de tumores. La frecuencia de dichas variaciones está directamente relacionada con hábitos como el tabaquismo.

La población de Perú es una de las más bajas del mundo, con medias de 165,3 cm en los hombres y 152,9 cm en las mujeres. Esta altura está asociada a una variante genética, hasta ahora desconocida, que se encuentra en el 5 % de ellos y que les hace ser hasta 4,4 centímetros más bajos.

La revista Nature publica hoy 23 estudios sobre el genoma del cáncer. Entre los resultados se describe el catálogo de 38 tipos de tumor y la identificación de mutaciones años antes de que se produzca la enfermedad, lo que apunta hacia mejores diagnósticos y tratamientos. España ha formado parte de este proyecto.

Dejar de fumar a cualquier edad reduce el riesgo de cáncer de pulmón. Un estudio pionero revela cómo células de las vías respiratorias de exfumadores poseen niveles de mutación similares a los encontrados en los no fumadores, y muy por debajo de los que todavía consumen tabaco.

Un laboratorio de EE UU ha creado con edición genética moscas con una triple mutación, la misma que permite a la mariposa monarca comer algodoncillo tóxico y secuestrar su veneno. El depredador que se alimente de ellas, devolverá.

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda mutación genética descrita que protege frente al virus. La primera se descubrió hace dos décadas.

La migraña es un trastorno neurológico que afecta al 15 % de la población y tiene una base genética, ambiental y hormonal, pero se desconocen aún las causas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora una mutación en un gen que provocaría el aumento de la actividad neuronal e induciría el dolor migrañoso. Este estudio abre nuevas vías para diseñar futuras estrategias terapéuticas contra esta patología.

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, a medida que avanza, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.

Investigadores españoles han descubierto cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.