Miles de patologías de baja prevalencia, dispersas y a menudo invisibles, conforman en conjunto un desafío sanitario y social de primera magnitud. Comprender su alcance real, mejorar el diagnóstico y acelerar el desarrollo de terapias es una tarea urgente que interpela tanto a la ciencia como a las políticas públicas.
Las personas afectadas por este tipo de patologías de origen genético pueden tardar años en recibir un diagnóstico por la dificultad de encontrar la mutación responsable en la inmensidad del genoma. Hoy existen tecnologías que permiten analizar el conjunto completo de los cromosomas en unas horas, lo que promete el fin a esta odisea.
