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Un consorcio de 32 científicos de todo el mundo, liderado por Jordi Surrallés, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ha caracterizado genética y clínicamente a la práctica totalidad de pacientes españoles afectados de anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a una de cada 500.000 personas y que se caracteriza por una anemia grave a edades pediátricas, malformaciones congénitas y una alta predisposición al cáncer.
En España hay un centenar de personas afectadas de anemia de Fanconi, de las cuales un 80% tiene mutaciones en el gen FANCA. El trabajo de investigación ha estudiado el 90% de estos pacientes, además de afectados de Brasil, México, Argentina, Perú, Estados Unidos, Reino Unido, Portugal, Alemania, Pakistán y Nigeria.
La investigación incluye la caracterización de más de 130 mutaciones patogénicas en el gen FANCA, que tienen dos de cada tres afectados por la enfermedad en la mayoría de países analizados, así como el estudio de los orígenes y distribución mundial de algunas de las mutaciones mas frecuentes.
La mutación más predominante en España y en el resto del mundo es una mutación ancestral de origen indoeuropeo que se extendió por Europa hace miles de años y que migró hacia América a través del Atlántico, produciendo efectos fundadores en lugares como la isla de La Palma que tiene una altísima prevalencia de la enfermedad, y Brasil, donde la mitad de los pacientes comparten la misma mutación.
Los investigadores han comprobado que el hecho de que la mutación produzca la ausencia o disfunción de la proteína no determina la evolución clínica de la anemia ni la gravedad del síndrome malformativo. Sus resultados indican que estas mutaciones provocan la ausencia o la disfunción de la proteína que expresan, lo que impide que llegue al núcleo de la célula y active una ruta de reparación del DNA esencial para la estabilidad genómica. Este hecho provoca la muerte de las células –produciendo anemia y malformaciones en función del tejido- o su transformación en células tumorales, de aquí la importancia del estudio de los genes implicados en la anemia de Fanconi para entender también los factores que protegen del cáncer a la población general.
Jordi Surrallés destaca la importancia del estudio realizado, dado que tendrá importantes aplicaciones en el diagnóstico, pronóstico y evolución de esta enfermedad minoritaria. Por ejemplo, varias de las mutaciones descritas en el artículo han servido ya para realizar diagnósticos prenatales e incluso preimplantacionales con selección de embriones sanos y compatibles, con el objetivo de usar la sangre del cordón umbilical para curar al hermano afectado con un transplante de médula.
Sobre la anemia de Faconi
La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara que afecta principalmente la médula ósea, lo que genera una disminución en la producción de todos tipos de células sanguíneas. El tratamiento es el transplante de células madre hematopoyéticas sanas, procedentes de médula ósea o sangre de cordón umbilical de un donante compatible y, a ser posible, familiar del paciente. Desgraciadamente, son pocos los pacientes que disponen de un donante sano y compatible.
Es, además, una enfermedad crucial para la investigación biomédica, porque está relacionada con funciones vitales como el desarrollo embrionario, la producción de sangre y la predisposición genética al cáncer.
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En el estudio han participado 11 hospitales de España y Portugal, dos de ellos de vinculados a la UAB (Hospital de Sant Pau y Hospital Universitario Vall d’Hebron), y varios centros de investigación y universidades nacionales e internacionales: CIEMAT –Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas-, CNIO –Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas-, CIBERER, Universidad de Wursburg, Rockefeller University de Nueva York y la Vree University Medical Center de Amsterdam.
La UAB, a través del Grupo de Investigación de Inestabilidad Genómica y Reparación del DNA que dirige Jordi Surrallés, es un centro de referencia mundial en la investigación de la anemia de Fanconi. En los últimos años ha realizado contribuciones muy importantes para mejorar la comprensión de los mecanismos genéticos implicados en la enfermedad, mejorar el diagnóstico y avanzar en nuevas terapias, tanto de manera independiente como en colaboración con instituciones como el CIEMAT, el CIBERER o el CRMB (Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona).
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Referencia bibliográfica:
Castella M, Pujol R, Callén E, Trujillo JP, Casado JA, Gille H, Lach FP, Auerbach AD, Schindler D, Benitez J, Porto B, Ferro T, Muñoz A, Sevilla J, Madero L, Cela E, Beléndez C, Díaz de Heredia C, Olivé T, Sánchez de Toledo J, Badell I, Torrent M, Estella J, Dasí A, Rodríguez-Villa A, Gómez P, Barbot J, Tapia M, Molinés A, Figuera A, Bueren JA, Surrallés J. "Origin, functional role and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations". Blood. 2011 Jan 27. [Epub ahead of print]
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