Suscríbete al boletín semanal

Suscríbete para recibir cada semana el boletín SINC con los contenidos más relevantes y no te pierdas nada de la actualidad científica.

Suscríbete al boletín semanal
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Contra la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

El Idibell patenta un producto para tratar una enfermedad neurodegenerativa rara

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha firmado un acuerdo de licencia con la empresa biotecnológica catalana Minoryx de una patente para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad rara neurodegenerativa muy grave contra la cual no existe ningún tratamiento.

Escáner del cerebro de un paciente con adrenoleucodistrofia. / Wikipedia

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), liderado por la investigadora Aurora Pujol, ha desarrollado un modelo animal para estudiar la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad rara neurodegenerativa muy grave contra la cual no existe ningún tratamiento.

Los estudios realizados con este modelo han demostrado que el fármaco de reposicionamiento, patentado por la Oficina de Transferencia de Tecnología del Idibell, puede ser efectivo contra la patología.

La licencia a Minoryx representa una oportunidad no sólo de hacer llegar esta invención en el mercado y los pacientes, sino también de iniciar una colaboración de confianza entre la empresa y el centro en el desarrollo de nuevas soluciones para la mejora de la calidad de vida de los enfermos con adrenoleucodistrofia.

La adrenoleucodistrofia ligada a X es una enfermedad hereditaria que produce alteraciones hormonales y causa daños irreversibles

El fármaco ha obtenido buenos resultados en experimentos realizados en animales. Aún así, todavía harán falta más estudios antes de que el producto pueda ser aplicado en afectados de adrenoleucodistrofia ligada a X. En este sentido, la firma del contrato de licencia con Minoryx supone un paso importante para que el fármaco pueda utilizarse con este fin.

El desarrollo de la patente transferida a Minoryx ha sido posible gracias al apoyo del Ministerio de Economía y Competitividad, del Instituto de Salud Carlos III y de los fondos europeos para el desarrollo regional (FEDER). También ha colaborado la Fundación ELA que tiene una pequeña participación en el patente.

Enfermedad hereditaria

La adrenoleucodistrofia ligada a X es una enfermedad hereditaria que destruye la mielina (la sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central o periférico y produce alteraciones hormonales. Los pacientes afectados presentan una mutación genética que les impide degradar correctamente los ácidos grasos de cadena muy larga dentro de las células. Esto provoca la acumulación de este tipo de grasa en el plasma y en los tejidos, especialmente en el cerebro y en la glándula suprarrenal, causando daños irreversibles.

La enfermedad es poco frecuente y afecta sólo a individuos de sexo masculino, aunque las mujeres portadoras también pueden manifestar algunos síntomas. Su incidencia es de un caso por cada 17.000 hombres. Es el tipo más frecuente de leucodistrofia y el principal desorden del peroxisoma (parte de la célula encargada de eliminar productos tóxicos).

El fármaco actúa sobre el receptor nuclear PPAR-gamma y, en menor medida, PPAR-alfa, proteínas que regulan el almacenamiento de ácidos grasos y el metabolismo de la glucosa, además de favorecer la proliferación de peroxisomas en las células.

Fuente: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)
Derechos: Creative Commons
Artículos relacionados
Un robot blando con aspecto de pez consigue nadar en las profundidades de las Marianas

Inspirado en el pez caracol de la fosa de las Marianas, este robot chino ha sido capaz de nadar de forma autónoma y autopropulsada a casi 11.000 metros de profundidad. Aunque de momento sus funciones son muy limitadas, sus creadores creen que el diseño, flexible, blando y ligero, puede sentar las bases de la robótica submarina en condiciones extremas.

Robert Langer, catedrático de ingeniería química en el MIT
“No desarrollen nada por dinero, sino por el impacto que tendrá en la sociedad”
Cristina Sáez

Langer, que cuenta con más de 1.400 patentes, 1.500 artículos científicos y unos 220 premios, entre ellos el Charles Stark Draper –el ‘Nobel’ de los ingenieros–, ayudó a crear la biotecnológica Moderna, que ha desarrollado una vacuna de ARN con la que ya se han comenzado a inmunizar cientos de miles de personas en Occidente. Precisamente, la tecnología que usa Moderna y el suero de Pfizer/BioNTech se basa en las nanopartículas que desarrolló este científico hace 40 años.