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Un nuevo estudio de la revista Science identifica por primera vez variantes genéticas que influyen en las diferencias individuales de la corteza cerebral y cómo se relacionan con el riesgo genético de trastornos como la depresión o el TDHA. Los resultados están disponibles para que la comunidad científica pueda seguir avanzando en el conocimiento de la anatomía y funcionamiento del cerebro.
La corteza cerebral –también denominada materia gris por su característico color– alberga millones de neuronas y es la encargada de procesar la información en el cerebro y responsable del razonamiento, la memoria y la atención. Al igual que las huellas dactilares, los pliegues del córtex son únicos en cada persona.
Una nueva investigación, publicada en la revista Science, ha conseguido identificar 306 variantes genéticas que influyen en su estructura. Estos resultados arrojan luz sobre cómo las diferencias entre individuos que observamos en la corteza cerebral y su relación con rasgos psicológicos y neuropsiquiátricos se deben a factores genéticos.
Los genes que influyen en la extensión de los pliegues y el grosor de la corteza también influyen, en parte, en patologías como la depresión y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad o TDAH.
Para llegar a estos resultados, los expertos analizaron las imágenes de resonancia magnética y el ADN de más de 50.000 personas. Durante cinco años recogieron y analizaron datos a través de protocolos estandarizados para procesar las resonancias magnéticas y realizar los análisis genéticos.
Superficie y grosor de la corteza cerebral. / Stevens Neuroimaging and Informatics Institute, Keck School of Medicine of the University of Southern California
“Estos resultados son un paso muy importante en el conocimiento actual del cerebro. Hasta ahora sabíamos muy poco sobre cómo variantes genéticas relativamente comunes en la población influyen en las diferencias en la superficie y grosor del córtex”, explica Lucía Colodro, investigadora postdoctoral del grupo Psychiatric Genetics del QIMR Berghofer Medical Research Institute, en Brisbane (Australia) e investigadora colaboradora de la Universidad de Murcia (UMU).
Según resalta la investigadora, cada variante genética analizada tiene un efecto muy pequeño en la estructura de la corteza cerebral, pero en conjunto explican alrededor del 26 y 34 % de las diferencias individuales que observamos en su grosor y superficie, respectivamente.
Este estudio también evidencia que una proporción significativa de los genes asociados al aumento de la superficie del córtex se relacionan al mismo tiempo con una mayor habilidad para aprender y un mayor nivel educativo en la persona. Además, parte de los genes que se asocian con una mayor corteza cerebral, también aumentan el riesgo de párkinson.
Grupos que forman parte de ENIGMA. / ENIGMA
El estudio se ha realizado dentro del consorcio ENIGMA y han participado más de 360 científicos de 184 instituciones diferentes. El resumen de los resultados está disponible para que la comunidad científica pueda seguir avanzando en el conocimiento de la anatomía y funcionamiento del cerebro.
Esta investigación es el primer paso para seguir conociendo la influencia de factores genéticos en el cerebro cuando se desarrolla un trastorno psiquiátrico o neurológico, que podría contribuir en la mejora de diagnósticos y tratamientos a largo plazo.
Referencia:
Grasby et al. (2020). “The genetic architecture ofthe human cerebral cortex”. Science, 367. DOI: 10.1126/science.aay6690
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Este tipo de tumor es el más más frecuente en el mundo, y se calcula que causará un millón de muertes al año de aquí a 2040. Una comisión de expertos aboga en The Lancet por implantar programas de detección precoz y mejorar la comunicación entre pacientes y personal sanitario. Esto último podría tener repercusiones muy positivas, más allá del ámbito específico del tratamiento, señalan.
