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Secuencian el mapa genético del mieloma múltiple

Un estudio en el que han participado más de 20 instituciones americanas muestra por primera vez el mapa genómico completo del mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas. Este logro, que se publica hoy en la revista Nature, permitirá conocer qué mecanismos moleculares causan esta enfermedad y desarrollar nuevas terapias combativas.

El diseño del mapa genómico del mieloma múltiple permite detectar genes nunca antes asociados a este cáncer y mutaciones genéticas poco frecuentes. Foto: Wikipedia

"El diseño del cuadro molecular más completo del mieloma supone un descubrimiento crucial en el campo de la medicina personalizada para comprender las variaciones de esta enfermedad y saber dónde atacar en su tratamiento", expone David Siegel, uno de los autores del estudio e investigador del Centro Médico de la Universidad de Hackensack (EE UU).

El diseño del mapa genómico del mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta a las células sanguíneas, permite detectar genes nunca antes asociados a este cáncer y mutaciones genéticas poco frecuentes. Para localizar estas alteraciones, los investigadores han analizado muestras de 38 pacientes y han comparado los genomas de células sanguíneas normales con los de células afectadas.

Los resultados, publicados hoy en la revista Nature, muestran que, casi en la mitad de los pacientes, hay mutación en los genes involucrados en la síntesis de las proteínas, cuya regulación es vital para la supervivencia, transformación, invasión y metástasis de las células cancerosas.

En 11 pacientes se observó que las mutaciones en la expresión de la proteína NF-kappa-beta, que regula la división y muerte celular, era más amplia de lo que se creía. Algunos individuos también presentaban mutaciones de la proteína BRAF, implicada en la señalización y el crecimiento celulares.

"Las diversas mutaciones sólo afectan a un número limitado de rutas metabólicas, lo que demuestra el valor que tiene observar con detalle algo más que un único tumor", explica Todd Golub, uno de los autores del estudio e investigador del Instituto del Cáncer Dana-Farber.

Por otro lado, los científicos identificaron los genes implicados en la coagulación de la sangre y en la metilación –la regulación de la expresión genética- de las histonas, las proteínas que ayudan a dar forma al ADN y se integran en su estructura.

Un logro ‘excepcional’

El mieloma múltiple es un tipo de cáncer que afecta a las células plasmáticas: los leucocitos del torrente sanguíneo se desarrollan en la médula ósea y crean anticuerpos, que ayudan al sistema inmunitario a protegerse de agentes patógenos. Al manifestarse el cáncer, las células desarrollan alteraciones genéticas (mutaciones) que dejan el organismo expuesto a infecciones y otras complicaciones graves.

En los últimos seis años han aparecido tecnologías de secuenciación de 'última generación', que permiten secuenciar ADN a gran velocidad y proporcionar cantidades ingentes de datos en poco tiempo. La secuenciación del genoma completo de un tumor es un logro técnico y analítico que sólo unos pocos estudios como el presente han conseguido con más de una muestra.

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Referencia bibliográfica:

Michael A. Chapman, Michael S. Lawrence, Jonathan J. Keats, Kristian Cibulskis, Carrie Sougnez, Anna C. Schinzel, Christina L. Harview, Jean-Philippe Brunet, Gregory J. Ahmann, Mazhar Adli, Kenneth C. Anderson, Kristin G. Ardlie, Daniel Auclair, Angela Baker, P. Leif Bergsagel, Bradley E. Bernstein, Yotam Drier, Rafael Fonseca, Stacey B. Gabriel, Craig C. Hofmeister, Sundar Jagannath, Andrzej J. Jakubowiak, Amrita Krishnan, Joan Levy, Ted Liefeld, Sagar Lonial, Scott Mahan, Bunmi Mfuko, Stefano Monti, Louise M. Perkins, Robb Onofrio, Trevor J. Pugh, S. Vincent Rajkumar, Alex H. Ramos, David S. Siegel, Andrey Sivachenko, A. Keith Stewart, Suzanne Trudel, Ravi Vij, Douglas Voet, Wendy Winckler, Todd Zimmerman, John Carpten, Jeff Trent, William C. Hahn, Levi A. Garraway, Matthew Meyerson, Eric S. Lander, Gad Getz & Todd R. Golub. “Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma”. Nature, volume 471, 24 de marzo de 2011. doi:10.1038/nature09837

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons
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