Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Ciencias de la Vida

Una mutación genética en los peruanos es responsable de su baja estatura

La población de Perú es una de las más bajas del mundo, con medias de 165,3 cm en los hombres y 152,9 cm en las mujeres. Esta altura está asociada a una variante genética, hasta ahora desconocida, que se encuentra en el 5 % de ellos y que les hace ser hasta 4,4 centímetros más bajos.

Los peruanos son de las poblaciones con menor estatura y la razón está en los genes. / Pixabay

La altura es uno de los rasgos más estudiados del genoma humano, gracias al cual se han realizado investigaciones con más de medio millón de personas, la mayoría de origen europeo. “Hay cientos de alelos conocidos, y muchos de ellos influyen en la altura en unos pocos milímetros o incluso menos”, explica a SINC Soumya Raychaudhuri de la Harvard Medical School en EE UU.

Cada copia del gen se asoció con una reducción de la altura en unos 2,2 cm. Las personas que tenían dos copias, o dos alelos, de la variante genética eran, de media, 4,4 centímetros más bajas

Sin embargo, sigue habiendo ciertas incertidumbres sobre los genes y los procesos adaptativos que han influido en la estatura de poblaciones como las de Perú, una de las más bajas del mundo, cuya composición genética está formada por una mezcla de nativos americanos y europeos, africanos y asiáticos que llegaron al país sudamericano a partir del siglo XVI.

En el mayor estudio genético realizado en Perú, con 3.134 individuos de Lima, Raychaudhuri y un equipo multidisciplinar de científicos identificaron la mayor responsable genética de la altura: una mutación del gen FBN1.

Esta variante, que influye más en la estatura que cualquiera de las más de 4.000 variaciones genéticas diferentes identificadas hasta ahora, se encuentra exclusivamente en individuos de ascendencia nativa americana y mostró una sorprendente asociación con una baja altura.

“Observamos que en los peruanos con mayor proporción en su genoma de ascendencia nativa americana, su altura era inversamente proporcionalmente cuanto mayor era esa proporción”, subraya Raychaudhuri, autor principal del trabajo y también investigador en el Broad Institute of MIT and Harvard.

Según los resultados, publicados en la revista Nature, cada copia del gen se asoció con una reducción de la altura en unos 2,2 centímetros. Las personas que tenían dos copias, o dos alelos, de la variante genética eran, de media, 4,4 centímetros más bajas de estatura.

Una ventaja evolutiva

“Además de la observación de la altura, también vimos diferencias en la organización de la fibrilina-1 [una proteína involucrada en huesos y piel y codificada por el gen] y en la proteína elastina asociada que está implicada en la elasticidad de la piel, entre individuos que tenían dos copias de esta variante en comparación con aquellos sin copias”, recalca a SINC Samira Asgari, primera autora del trabajo e investigadora del Broad Institute of MIT and Harvard.

Esto podría suceder porque en el gen FBN1 existe una amplia gama de variantes que causan el síndrome de Marfan, un trastorno hereditario del tejido conectivo, es decir de las fibras que sostienen los órganos y otras estructuras del cuerpo,  y que se caracteriza por la hipermovilidad de las articulaciones, una mayor altura en comparación con los miembros de la familia y, en algunos casos, por problemas cardiovasculares. 

La nueva mutación detectada no está asociada con el síndrome de Marfan y resulta ser bastante común entre los peruanos

Sin embargo, la nueva mutación detectada no está asociada con esta enfermedad, y resulta ser bastante común. “Está presente en aproximadamente el 5% de los peruanos, y no tiene consecuencias médicas. Además, parece conferir algún tipo de ventaja evolutiva a quienes la tienen”, asegura Raychaudhuri. También surge en el genoma de al menos el 1 % de las personas de ascendencia nativa americana de México, pero está completamente ausente en el genoma de las personas de ascendencia europea.

Al analizar esta asociación en 598 peruanos, los investigadores demostraron que son sobre todo los individuos con ascendencia nativa americana los que tienen esta mutación. “Esta variante posiblemente proviene de ascendencia nativa americana específica de esta región local. Parece haber sido seleccionada positivamente para esta población, aunque aún no sabemos por qué”, subraya a SINC el investigador principal.

Pero al comparar la frecuencia de la mutación entre 150 personas de tres regiones geográficas diferentes en Perú –el Amazonas (28 individuos), la zona costera (46 individuos) y los Andes (76 individuos) –, los científicos observaron que la nueva variante es más frecuente en las poblaciones costeras peruanas que en las poblaciones de los Andes o el Amazonas.

Esto sugiere que la baja estatura podría ser el resultado de la adaptación a factores asociados con el entorno costero en Perú, según los investigadores. Estos hallazgos, basados ​​en uno de los pocos estudios sobre la genética de las poblaciones nativas americanas, resaltan la importancia de incluir poblaciones diversas en la investigación biomédica. 

Referencia:

Samira Asgari et al. “A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals” Nature 13 de mayo de 2020

Fuente:
SINC
Derechos: Creative Commons.
Artículos relacionados
Alt de la imagen
El declive de la biodiversidad marina tropical empeorará a finales de siglo

Gracias al uso del registro fósil, un equipo de científicos, con participación de la Universidad de Santiago de Compostela, ha reconstruido los patrones de la biodiversidad marina de los últimos miles de años ​​y ha realizado proyecciones con los niveles actuales de emisiones de CO2. Los resultados indican que la crisis climática intensificará la reducción de la diversidad pelágica tropical hasta niveles que no se han visto en millones de años.

Alt de la imagen
Algunos animales pueden identificar el ritmo musical

Un grupo de científicos ha explorado las bases biológicas de la música en roedores. Sus resultados muestran que los animales son capaces de reconocer el ritmo musical de una canción, por lo que sugieren que esta capacidad cognitiva debe tener unas raíces evolutivas muy profundas.