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La enfermedad de Niemann Pick tipo A provoca retardo mental y neurodegeneración que causa la muerte a los 4-5 años de edad. Hoy no tiene tratamiento ni cura. Sin embargo, a partir de un modelo de ratón que reproduce los síntomas de la enfermedad humana, investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (UAM-CSIC) han descubierto detalles sobre cómo se afectan las neuronas.
Niemann Pick tipo A (NPA) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen de la esfingomielinasa ácida que impiden su actividad. Esta enzima se encarga de reciclar un lípido de gran importancia en el funcionamiento de las células: la esfingomielina. El resultado de este defecto es que la esfingomielina se acumula en distintas partes de las células.
En trabajos recientes se ha demostrado que esta acumulación también ocurre en las sinápsis de las neuronas. Gracias a la sinápsis se produce la comunicación neuronal a través de la liberación de sustancias neurotransmisoras que son la base del aprendizaje y la memoria.
El trabajo realizado en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (UAM-CSIC) por el grupo de la Dra. Ledesma, muestra cuáles son las consecuencias de la acumulación de la esfingomielina en la sinápsis. Utilizando un ratón transgénico que mimetiza la NPA ya que le falta la esfingomielinasa ácida, han demostrado que además de la esfingomielina se acumula un derivado suyo llamado esfingosina. Esto altera el contacto entre ciertas proteínas que normalmente facilitan la fusión de vesículas con la membrana sináptica de la célula necesaria para liberar neurotransmisor. En las neuronas afectadas se produce, por tanto, un defecto en la liberación de neurotransmisor en el tiempo y con la frecuencia adecuada, lo que hace que la sinápsis no se produzca correctamente y así la comunicación neuronal sea defectuosa. Este defecto podría explicar el severo retardo mental y la neurodegeneración que son características de NPA.
Además, el grupo investigador ha conseguido reproducir estos defectos mediante la incubación de muestras de ratones normales con un exceso de esfingomielina y esfingosina, lo que demuestra directamente el efecto dañino del aumento de los niveles de estos lípidos. Estos hallazgos, publicados en PLoS One, son importantes desde el punto de vista de la ciencia básica y también de la aplicada. Por un lado, ponen de manifiesto el relevante papel de la esfingomielina y la esfingosina en la comunicación neuronal.
Por otro lado, sugieren que una posible terapia para NPA podría basarse en evitar, con fármacos, la acumulación de la esfingomielina y sus derivados. En esa dirección trabaja actualmente el grupo de la Dra. Ledesma.
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En aproximadamente entre el 30 %y 40 % de los pacientes, esta enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Por ello, sería posible e estudiar a los familiares para determinar si han heredado o no la alteración.
Un nuevo estudio revela que al trasplantar células madre de médula ósea de roedores portadores de una versión hereditaria de esta patología a individuos sanos, los receptores desarrollaron la enfermedad a un ritmo acelerado. Se trata de un estudio experimental en animales, cuyas conclusiones están lejos de aplicarse a los humanos.
