Un equipo internacional de investigadores ha detectado dos variantes de genes que protegen contra la infección por VIH. Los expertos han descubierto la resistencia innata que poseen ciertas personas muy expuestas al virus, que no desarrollan la enfermedad debido a ese grupo de genes que lo inactivan. Para ellos, la identificación de estas secuencias genéticas servirá como diana terapéutica.
Un investigadora de la Universidad del País Vasco ha diseñado un protocolo de seguridad eficiente para proteger la información de marcapasos y dispositivos médicos similares conectados a internet. Su objetivo es hacer posible la implementación de aplicaciones que garantizan la privacidad, es decir, que la información médica se proporcione únicamente a peticiones legítimas y autorizadas.
Un estudio en 12 personas con párkinson ha probado que los medicamentos con un precio elevado generan más expectativas de mejora que los baratos. Ante la perspectiva de curación, el cerebro libera dopamina, que produce beneficios motores. Los autores consideran que el placebo puede reducir las dosis de fármacos y sus efectos secundarios, pero otros investigadores consideran que esta es una mala noticia para el control de costes médicos.
El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.
El equipo del Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Maternoinfantil Vall d’Hebron ya ha realizado tres intervenciones con una nueva técnica para alargar el duodeno en niños que no tienen intestino delgado. Los expertos esperan que se pueda disminuir la necesidad de que estos pacientes se tengan que someter a un trasplante intestinal. La técnica se publicará en la revista Journal of Pediatric Surgery.
Un estudio liderado por investigadores del IDIBAPS y financiado por la aecc-Cataluña contra el Cáncer de Barcelona ha identificado, por primera vez, dos alteraciones genéticas que se dan en colangiocarcinoma intrahepático (iCCA) y que pueden constituir una diana terapéutica.
Administrar oxitocina durante las primeras etapas del desarrollo podría ser positivo a largo plazo para tratar el autismo, a la vista de un estudio en ratones modificados genéticamente a los que se les aplicó la hormona. Los investigadores son optimistas ante el uso de esta terapia en seres humanos.
Variantes comunes en nuestro código genético afectan al tamaño de las regiones del cerebro implicadas en el aprendizaje y la memoria, la enfermedad mental y las enfermedades degenerativas del cerebro. / Paul Thompson
Un estudio del consorcio internacional Enigma, con participación española, revela cómo afectan cambios en el genoma sobre la estructura cerebral. Los resultados son útiles para conocer qué procesos genéticos hay debajo de las enfermedades neuropsiquiátricas.
Un grupo de expertos de la Universidad de Sevilla ha publicado un importante avance científico sobre un proceso esencial para la vida: el transporte de proteínas dentro de la célula. El hallazgo, publicado en Current Biology, está implicado también en enfermedades como el cáncer o el alzhéimer
