Javier ha nacido con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de 6 años y afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa), una oportunidad para seguir con vida. Se trata del primer caso de selección genética en el que todo el procedimiento se ha realizado íntegramente en España. El bebé ha nacido en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Según el resultado del estudio ENTE (Efectos Neurotóxicos del Éxtasis) realizado por investigadores del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar) y financiado por el Plan Nacional sobre Drogas y el Fondo de Investigaciones Sanitarias.

Esta es la conclusión de un exhaustivo estudio epidemiológico de alcance mundial que ha entrevistado a más de 80.000 personas adultas.

En Cataluña hay más de 29.000 personas con discapacidad visual, 20.000 de las cuales no reciben la atención adecuada.

Científicos de las universidades de Bonn y de Düsseldorf (Alemania) han descubierto un importante gen implicado en la caída del cabello. Durante su estudio, los investigadores analizaron más de 500.000 posiciones del genoma humano y encontraron una variante genética que aparece claramente con más frecuencia en los hombres calvos.

Un 5% de los casos de párkinson tienen una causa genética identificada, pero una inmensa mayoría se debe a factores ambientales y de hábitos de vida o, en todo caso, a una combinación de ellos con la predisposición genética. Daniela Vogt-Weisenhorn, investigadora del Instituto de Genética del Desarrollo del Centro Helmholtz de Munich (Alemania), ha aportado estos datos hoy en el Instituto de Neurociencias de Castilla y León (Incyl), con el que colabora en la investigación acerca de los posibles factores ambientales que influyen en el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa.

Científicos del departamento de Genética de la Universidad de Leicester (Reino Unido) están desarrollando técnicas que permitan a la policía averiguar, en un futuro, el apellido de una persona a partir de su ADN. Los resultados de la investigación tienen repercusión en el campo forense, genealógico, epidemiológico y de la historia de los apellidos.

Su utilización permite hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de alteraciones metabólicas a nivel de tejidos en pacientes graves. Gracias a su apuesta firme por esta técnica de monitorización, el centro catalán es uno de los pocos hospitales a nivel europeo que la utiliza.

Un trabajo dirigido por Anouchka Skoudy en el que han participado investigadores del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar) y investigadores del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), en colaboración con otras instituciones europeas, ha permitido generar por primera vez y en condiciones bien controladas células pancreáticas con fenotipo acinar.