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Un estudio de la Universidad de Catanzaro (Italia) revela que ciertas variaciones del gen HMGA1 se asocian con la diabetes tipo 2 en individuos de ascendencia europea blanca. La diabetes mellitus (DM) tipo 2 es un trastorno metabólico común que afecta a cerca de 250 millones de personas en todo el mundo.
El Journal of the American Medical Association (JAMA) publica esta semana un estudio que afirma que la herencia genética es un factor clave en la resistencia a la insulina en las personas con DM tipo 2. Más concretamente, los autores subrayan que "la proteína HMGA1 es un regulador fundamental en la expresión génica del receptor de insulina (RI)”.
“No obstante, a pesar de las extensas investigaciones, incluidos estudios de genes candidatos –que pueden estar relacionados con la enfermedad-, y de los recientes estudios de asociación del genoma completo, las causas genéticas comunes de la resistencia a la insulina siguen siendo esquivas”, declaran los autores.
El equipo de Antonio Brunetti, científico de la Universidad de Catanzaro (Italia), analizó a pacientes con DM tipo 2 y grupos de control sanos de tres poblaciones de ascendencia europea blanca. Por un lado, los pacientes italianos con DM tipo 2 (3.278 individuos) y los dos grupos de control (3.328) asistieron a clínicas para pacientes ambulatorios y otros centros sanitarios de Calabria (Italia) entre 2003 y 2009.
Asimismo, 970 individuos con esta enfermedad se reclutaron en clínicas de California del Norte (EE UU) entre 1994 y 2005, así como sus controles (958), que fueron deportistas sénior sin DM evaluados en 2004 y 2009. Por último, participaron también 354 pacientes franceses con DM tipo 2 y 50 individuos sanos que se inscribieron en la Universidad de Reims (Francia) en 1992.
En el nuevo estudio, el ADN genómico se secuenció directamente o se analizó en busca de las mutaciones específicas de HMGA1. Los investigadores averiguaron que la variante funcional de HMGA1 más frecuente (IVS5-13insC) estuvo presente en cerca del 8% de los pacientes con DM tipo 2 en las tres poblaciones.
“En la población italiana, la prevalencia de esta variante resultó mayor entre los pacientes con DM tipo 2 -casi 16 veces más probabilidades- que entre los grupos de control. En la población de EE UU, la prevalencia de la variante IVS5-13insC fue del 7,7% frente al 4,7% de los controles, y en la población francesa, la prevalencia de esta variante fue del 7,6% entre los pacientes con diabetes y 0% entre los individuos sanos”, explican los científicos.
La DM tipo 2 se asocia con las principales complicaciones relacionadas con esta enfermedad, como son la retinopatía, la enfermedad renal y la enfermedad cardiovascular. La resistencia a la insulina en el músculo, hígado y tejido adiposo es una característica importante en la mayoría de los pacientes con este tipo de diabetes.
Ayuda a la prevención precoz
Al analizarse la totalidad de las cuatro variantes, se concluyó que los defectos de HMGA1 estuvieron presentes en el 9,8% de los pacientes italianos con DM tipo 2 y en un 0,6% de los controles.
Los investigadores aseguran que “la presencia de estas variantes podría servir como un marcador precoz predictivo tanto de la resistencia a la insulina como de la DM tipo 2, sobre todo en aquellos individuos que tengan antecedentes familiares, además de poder predecir la respuesta al tratamiento”.
“Nuestros resultados indican que las variantes en el gen HMGA1 se asocian con DM tipo 2 en individuos de ascendencia blanca europea. Resultan necesarios más estudios del gen HMGA1 y sus variantes, incluidos estudios en otros tipos raciales, para comprender el papel que desempeña HMGA1 en la resistencia a la insulina y en la DM tipo 2”, concluyen.
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Referencia bibliográfica:
JAMA 2011; 305[9]: 903-912, 2 de marzo.
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