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Un trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la Universidad de Barcelona (UB) ha permitido describir por primera vez un fenotipo de la leucoencefalopatía megalencefálica, una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. El estudio ha utilizado peces cebra genéticamente modificados.
La leucoencefalopatía megalencefálica (MLC) es una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. Esta enfermedad rara, de carácter hereditario, está causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM y provoca megalencefalia, deterioro de las funciones motoras, epilepsia y retraso mental. Un nuevo trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la UB ha permitido describir por primera vez un fenotipo de esta patología humana mediante el estudio de peces cebra genéticamente modificados.
El trabajo ha sido dirigido por Raúl Estévez y Alejandro Barrallo, ambos investigadores del departamento de Ciencias Fisiológicas de la UB. Estévez indica que "en esta patología, todos los afectados por mutaciones recesivas en los genes MLC1 y GlialCAM presentan el mismo fenotipo o cuadro clínico.. Sin embargo, es sabido que el gen GlialCAM regula la actividad de dos proteínas, MLC1 y el canal de cloruro ClC-2. Así pues, la ausencia del gen GlialCAM tendría que producir un fenotipo mucho más severo que la falta del gen MLC1".
Modelos de peces cebra
Para entender esta contradicción, el grupo de investigación ha comparado modelos de peces cebra y ratones modificados genéticamente –es decir, organismos knockout que, en este caso, no expresan el gen MLC1– con la biopsia cerebral de un paciente con MLC.
Según las conclusiones, la falta de expresión del gen MLC1 conduce a la deslocalización de la proteína GlialCAM de manera dependiente de la actividad neuronal en todos los modelos animales estudiados. Tal como apuntan los autores, gracias al bajo coste económico y la facilidad de manipulación genética del pez cebra, las futuras investigaciones sobre este modelo animal podrán ayudar a entender la relación molecular que existe entre las proteínas involucradas en la fisiopatología de la leucoencefalopatía megalencefálica.
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
