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Periodistas Instituciones
Prometedor tratamiento para la enfermedad de Wilson
16 mayo 2017 13:04
SINC

Investigadores españoles han desarrollado una nueva terapia para la enfermedad de Wilson. El nuevo tratamiento, llamado VTX801, corrige en ratones un estado avanzado de esta enfermedad rara, un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. Se prevé comenzar los primeros ensayos clínicos en pacientes en 2018.

La Fundación Ramón Areces financiará 50 proyectos con 5,3 millones de euros
2 marzo 2017 16:05
SINC

Un total de 50 proyectos científicos serán financiados por la Fundación Ramón Areces con 5,3 millones de euros destinados al desarrollo científico, con especial atención a la investigación en enfermedades raras, a las que se dedica un tercio de la financiación, y al tratamiento del cáncer. La institución también ha destacado su interés por los trabajos relacionados con las energías renovables.

Europa ‘conecta’ a los pacientes con enfermedades raras
28 febrero 2017 15:15
SINC

La Unión Europea ha anunciado hoy la creación de Redes europeas de referencia, una herramienta virtual de cooperación transfronteriza entre especialistas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras o de escasa prevalencia. Esta plataforma conectará a más de 900 equipos médicos en 26 países y comenzarán a funcionar a partir del 1 de marzo.

OPINIÓN: Roi Piñeiro, Sociedad Española de Infectología Pediátrica
Apoyar a una sola ‘Nadia’ es un parche generoso pero ineficaz
8 diciembre 2016 10:00
Roi Piñeiro

Hay millones de niños que sufren enfermedades raras, y millones de padres que cargan diariamente con que la curación de sus hijos no sea rentable. No nos quedemos con criminalizar al padre de Nadia. Eso es tan fácil como donar un par de euros en su cuenta corriente. Quedémonos con la realidad de que hay millones de ‘raros’ en el mundo que podrían ser tan económicamente interesantes como quisiera desear la sociedad que construimos entre todos.

Microarray. / UNIVERSIDAD DE OVIEDO. CEDIDA POR LOS INVESTIGADORES
Robots biomédicos contra enfermedades raras y tumores
14 septiembre 2016 14:01
UO

Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

Hipotalamo
Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad
29 abril 2016 15:31
qGenomics / Universidad de Mánchester

Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.

Publicado en ‘EMBO Journal’
GEMC1, un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas
2 marzo 2016 16:10
IRB Barcelona

El IRB Barcelona identifica al GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas, con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en estas células producen ciliopatías, enfermedades raras, complejas y poco conocidas.

Biomedicina y Salud
29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras
“Los pacientes de sarcoma tienen una gran sensación de soledad”
29 febrero 2016 11:00
Verónica Fuentes

Ricardo Cubedo (Valencia, 1965) es oncólogo en el Hospital Universitario Puerta de Hierro. Atiende a Sinc entre consulta y consulta para explicarnos los entresijos de su especialidad: los sarcomas. Estos tumores poco frecuentes que se originan en los tejidos conjuntivos son una de las miles de enfermedades raras que hoy celebran su día. Cubedo es un apasionado de su profesión y muy crítico con las barreras entre comunidades autónomas que dificultan la derivación a centros expertos y el acceso a terapias.

Su primera experiencia universitaria. / Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE).
Opinión
La universidad pone el foco en las enfermedades raras
29 febrero 2016 9:09
Manuel Joaquín de Nova - UCM

Bajo el lema La voz de los pacientes, el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconoce el papel de las personas que sufren estas dolencias a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren sus vidas y las de sus familias. La universidad tiene mucho que decir en este tipo de enfermedades, al contar con profesionales de numerosas disciplinas que investigan y tratan a los enfermos. El ámbito universitario debe ser, además de un foro científico, un lugar de encuentro y convivencia.