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Periodistas Instituciones
Habla la madre del paciente más joven con Dent, una dolencia rara
“Me recorreré el mundo entero hasta conseguir el dinero para investigar la enfermedad de mi hijo”
28 febrero 2014 10:36
Núria Jar

Nacho tiene cuatro años. Hasta ahora es el español más joven diagnosticado con la enfermedad de Dent, una patología rara que afecta al funcionamiento de los riñones. Su madre, Eva, se ha convertido en una activista que busca fondos para investigar un tratamiento.

Micrografía que muestra un cáncer de mama, una de las enfermedades en las que el gen podría estar implicado. / Wikipedia
El gen podría estar implicado también en el cáncer de mama y de ovario
Identifican un gen que controla tres enfermedades diferentes
25 abril 2013 18:00
UAB

Un grupo de investigadores ha identificado un gen, ERCC4, que está implicado en tres enfermedades humanas según el tipo de mutación que presenta: la anemia de Fanconi, el xeroderma pigmentosum y un tipo de progeria. Los resultados, publicados hoy en la revista American Journal of Human Genetics, mejoran el conocimiento de dos rutas de reparación del ADN importantes para mantener la estabilidad de nuestros genes y prevenir el cáncer en la población general.

Maximiliano II y su familia. Wikipedia
La dinastía de los Habsburgo es un laboratorio para estudiar la consanguinidad
22 abril 2013 13:07
US

Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela han estudiado los coeficientes de parentesco y consanguinidad de los Habsburgo entre los años 1450 e 1750 a partir de una base de datos que incluye más de 4.000 personas pertenecientes a más de 20 generaciones entre padres e hijos. El estudio de la consanguinidad en las poblaciones humanas es imprescindible para el de las enfermedades raras.

Nunes y Lóped de Heredia
28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras
Un 15% de los pacientes con síndrome de Wolfram no se ajusta a los criterios actuales de diagnóstico
28 febrero 2013 16:32
IDIBELL

Un estudio ha recopilado los datos de 400 pacientes con síndrome de Wolfram, publicados en todo el mundo en los últimos 15 años, para conocer mejor la historia natural de la enfermedad. Las conclusiones proponen la revisión de los criterios de diagnóstico ya que un 15% de pacientes en edad pediátrica se escapan de ese diagnóstico.

Investigadores de la Universidad de Málaga
28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras
Una aplicación relaciona los síntomas de las enfermedades raras con los genes que las provocan
27 febrero 2013 11:36
Fundación Descubre

Investigadores de la Universidad de Málaga han desarrollado una aplicación bioinformática para estudiar a gran escala las relaciones entre las enfermedades genéticas y los genes que las causan. La aplicación, que se ha comenzado a utilizar en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, se ha publicado recientemente en la revista PLoS ONE.

Nube de palabras
Un registro estatal de síndromes diabéticos raros impulsará su estudio en España
6 noviembre 2012 15:18
IDIBELL

Investigadores españoles han puesto en marcha una base de datos para recoger información sobre síndromes diabéticos raros, que constituyen un grupo de patologías hereditarias muy poco frecuentes cuyo nexo común es la intolerancia del organismo a la glucosa. El registro se centra en tres enfermedades minoritarias: los síndromes de Wolfram, Bardt-Biedl y Alström.

Firma del convenio CRG-VHIR
La investigación básica y clínica se unen contra las enfermedades raras
19 enero 2012 12:45
SINC / CRG / VHIR

El Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) han firmado un acuerdo para desarrollar proyectos de colaboración entre la investigación básica y la investigación clínica. Uno de los enfoques contemplados serán el estudio de enfermedades raras de origen genético.

Elaboran una guía clínica del defecto neurológico MCT8
17 noviembre 2011 15:00
UAM/ SINC

El defecto MCT8 es una extraña y grave enfermedad neurológica que se manifiesta durante los primeros meses de vida, solo en varones. Los últimos avances que han ayudado a entender y diagnosticar esta enfermedad, entre los que destaca la elaboración de una guía clínica, se publican en un reciente artículo de actualización.

Un paso más en la investigación sobre enfermedades minoritarias
Científicos españoles estudian el síndrome de Cornelia de Lange
19 noviembre 2010 12:50
CIPF

Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y del Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual.