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ruta de mTOR
La rapamicina tiene efectos perjudiciales cuando los telómeros son cortos
3 marzo 2020 11:00
SINC

El equipo de María Blasco en el CNIO muestran cómo el tratamiento con rapamicina, una estrategia antienvejecimiento que alarga la vida en ratones normales, es dañina cuando los animales poseen telómeros cortos en sus cromosomas. El hallazgo ayuda a entender enfermedades como la anemia aplásica y la fibrosis pulmonar.

Secuenciado un extraño cromosoma en los pájaros cantores
26 febrero 2020 11:19
SINC

Un equipo internacional con participación de la Universidad de Granada ha secuenciado por primera vez en el pinzón cebra un cromosoma que solamente se encuentra en las células germinales. El estudio demuestra que se originó hace decenas de millones de años y estaría presente en todas las especies de estas aves.

Por qué el cáncer afecta más a los hombres que a las mujeres
17 enero 2020 0:01
SINC

Un estudio con participación española ha desvelado uno de los principales mecanismos biológicos por los que los hombres poseen más riesgo de cáncer que las mujeres: la pérdida de función de genes clave del cromosoma Y. El trabajo se basa en los datos de 9.000 individuos.

Frecuencias de la variante DF27 en poblaciones ibéricas y europeas
El 40% de los varones españoles y portugueses desciende de un antepasado común
27 septiembre 2017 8:01

Un estudio asegura que cuatro de cada diez varones españoles y portugueses tienen un antepasado común que vivió hace 4.500 años. El trabajo se basa en muestras de ADN de casi 3.000 hombres de la península ibérica y Francia. En el País Vasco, el porcentaje asciende al 70%. El hallazgo tiene aplicaciones en el estudio de las migraciones humanas, en la identificación genética de casos criminales y en genealogía.

La mutación ha sido identificada en el gen MAGEL2
Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C
10 marzo 2017 15:00

Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.

Puentes de cromatina durante la división celular
Las células comprueban la separación del ADN al final de su división
5 mayo 2016 13:39

Investigadores del Centro de Regulación Genómica arrojan nueva luz sobre el proceso de la división celular, que es clave durante el desarrollo embrionario, el crecimiento y la proliferación de tumores. El trabajo, que se publica en Nature Cell Biology, identifica los actores clave para evitar que las células se separen cuando la división del ADN es defectuosa.

La huella genética más antigua de la mezcla entre las dos especies
El cruce de humanos modernos y neandertales se adelanta 35.000 años
17 febrero 2016 19:00

Los científicos habían demostrado que los neandertales y los humanos modernos se aparearon fuera de África hace alrededor de 47.000 y 65.000 años. Sin embargo, un estudio con diferentes métodos de análisis de ADN ha identificado un cruce mucho más temprano: hace unos 100.000 años en Siberia, decenas de miles de años antes de los documentados hasta ahora.

Basado en cromatina multilaminar
Un modelo explica la estructura de las aberraciones cromosómicas en cáncer
9 octubre 2015 9:37

La organización del ADN empaquetado en los cromosomas durante la división celular ha sido muy difícil de estudiar experimentalmente. Investigadores de la Universitat Autònoma de Barcelona han encontrado que la estructura de las translocaciones en células cancerosas indica que los cromosomas están formados por láminas delgadas de cromatina.

Los telómeros pueden ser una diana efectiva contra el cáncer
El cáncer deja de ser inmortal
13 mayo 2015 12:00

Un estudio demuestra por primera vez que los telómeros pueden ser una diana efectiva contra el cáncer. Los investigadores han bloqueado la shelterina TRF1 para desproteger los telómeros de las células cancerosas y evitar su división inmortal. Esta estrategia frena el crecimiento tumoral en ratones sin generar, en contra de lo que se pensaba, toxicidades graves en los tejidos normales.

La investigación confirma que entre los pacientes diagnosticados de TEA, algunos presentan solo una mutación genética. / Fotolia
Identifican nuevas alteraciones genéticas en los trastornos del espectro autista
16 abril 2015 15:00

Investigadores españoles han ayudado a identificar nuevas alteraciones genéticas o mutaciones que por sí solas están implicadas en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista. El 14% de ellas fueron mutaciones de novo, es decir, que aparecen en el paciente sin que los padres las tengan, y el 5% eran heredadas y estaban vinculadas al cromosoma X.