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El síndrome TRAF7, una nueva enfermedad rara identificada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo, ha sido detallado en 45 pacientes. Los investigadores han perfilado un retrato robot que puede ayudar a los pediatras a identificar a las personas afectadas.
Investigadores españoles han comprobado cómo ciertos defectos epigenéticos favorecen el desarrollo de patologías como la enfermedad de Claes-Jensen o el síndrome de Rett, ambas ligadas al cromosoma X y asociadas a discapacidad intelectual y comportamientos autistas. La clave está en una proteína denominada KDM5C, que en la vida adulta actúa como ‘vigilante del genoma’ para evitar la aparición de cáncer o desórdenes mentales.
Investigadores de la Universidad de Alicante advierten en un estudio sobre los riesgos del uso de internet en personas con discapacidad intelectual. Como solución recomiendan impartir programas de formación desde la Administración y otras organizaciones.
La combinación de metodologías tradicionales y nuevas, como los vídeos, es beneficiosa para los estudiantes con necesidades especiales, ya que potencian tanto su motivación como su proceso de aprendizaje. Así lo recoge un estudio de investigadores de las universidad Rey Juan Carlos y Autónoma de Madrid.
Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.
La firma Ariadna Servicios Informáticos está coordinando un proyecto europeo que busca crear tecnología de código abierto para facilitar el uso de las TIC a personas con discapacidad intelectual. Los socios están desarrollando simplificadores de texto, traductores y convertidores a voz hablada.
La Universidad Complutense de Madrid, la Fundación Carmen Pardo Valcarce y el Ministerio de Interior emprenden un proyecto patrocinado por la Fundación MAPFRE, encaminado a facilitar la obtención y valoración de los testimonios (declaraciones e identificaciones) de víctimas con discapacidad intelectual. Los resultados alcanzados hasta el momento indican que las víctimas con discapacidad intelectual serían capaces de prestar declaración e identificar a sus agresores con las ayudas adecuadas.
La Fundación Uliazpi y el Centro de Investigación Aplicada Tecnalia han suscrito un convenio para colaborar juntos en el desarrollo de tecnologías de apoyo para personas con discapacidad intelectual.
Investigadores de la Universidad de Salamanca han comprobado que existe una relación entre la discapacidad intelectual y diversos problemas físicos y de salud, como una menor masa ósea o una mayor predisposición a sufrir síndrome metabólico, es decir, la conjunción de factores de riesgo que aumentan la probabilidad de sufrir diabetes o enfermedades cardiovasculares. Después de fomentar la actividad física con un grupo de personas con discapacidad intelectual durante dos años para disminuir su dependencia y su sedentarismo, ahora el objetivo es medir si son factores que incrementan el riesgo de sufrir obesidad y osteoporosis o si, por el contrario, estos problemas están asociados a la propia discapacidad intelectual.
