Suscríbete al boletín semanal

Suscríbete para recibir cada semana el boletín SINC con los contenidos más relevantes y no te pierdas nada de la actualidad científica.

Suscríbete al boletín semanal
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
OPINIÓN: Roi Piñeiro, Sociedad Española de Infectología Pediátrica
Apoyar a una sola ‘Nadia’ es un parche generoso pero ineficaz
8 diciembre 2016 10:00

Hay millones de niños que sufren enfermedades raras, y millones de padres que cargan diariamente con que la curación de sus hijos no sea rentable. No nos quedemos con criminalizar al padre de Nadia. Eso es tan fácil como donar un par de euros en su cuenta corriente. Quedémonos con la realidad de que hay millones de ‘raros’ en el mundo que podrían ser tan económicamente interesantes como quisiera desear la sociedad que construimos entre todos.

Microarray. / UNIVERSIDAD DE OVIEDO. CEDIDA POR LOS INVESTIGADORES
Robots biomédicos contra enfermedades raras y tumores
14 septiembre 2016 14:01

Un equipo científico de la Universidad de Oviedo y la empresa estadounidense Biomodels ha diseñado robots biomédicos que pueden resultar de gran ayuda en el estudio de enfermedades raras, neurodegenerativas e incluso cáncer.

Hipotalamo
Un nuevo síndrome causa discapacidad intelectual y propensión a la obesidad
29 abril 2016 15:31

Una nueva investigación podría explicar por qué los afectados de un nuevo síndrome a menudo son severamente obesos, tienen dificultades para controlar el apetito y son propensos a los cambios de humor o a la introversión. Este trabajo representa un paso importante en la comprensión de esta vía molecular relacionada con la función del hipotálamo, muy conservada en las especies, lo que enfatiza su importancia biológica.

Publicado en ‘EMBO Journal’
GEMC1, un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas
2 marzo 2016 16:10

El IRB Barcelona identifica al GEMC1 como un gen maestro para generar células multiciliadas, con delgados filamentos para mover sustancias y fluidos, que son específicas de cerebro, tracto respiratorio y sistema reproductivo. Los fallos en estas células producen ciliopatías, enfermedades raras, complejas y poco conocidas.

Biomedicina y Salud
29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras
“Los pacientes de sarcoma tienen una gran sensación de soledad”

Ricardo Cubedo (Valencia, 1965) es oncólogo en el Hospital Universitario Puerta de Hierro. Atiende a Sinc entre consulta y consulta para explicarnos los entresijos de su especialidad: los sarcomas. Estos tumores poco frecuentes que se originan en los tejidos conjuntivos son una de las miles de enfermedades raras que hoy celebran su día. Cubedo es un apasionado de su profesión y muy crítico con las barreras entre comunidades autónomas que dificultan la derivación a centros expertos y el acceso a terapias.

Su primera experiencia universitaria. / Asociación Huesos de Cristal de España (AHUCE).
Opinión
La universidad pone el foco en las enfermedades raras
29 febrero 2016 9:09

Bajo el lema La voz de los pacientes, el Día Mundial de las Enfermedades Raras reconoce el papel de las personas que sufren estas dolencias a la hora de expresar sus necesidades y promover cambios que mejoren sus vidas y las de sus familias. La universidad tiene mucho que decir en este tipo de enfermedades, al contar con profesionales de numerosas disciplinas que investigan y tratan a los enfermos. El ámbito universitario debe ser, además de un foro científico, un lugar de encuentro y convivencia.

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar
Desvelan nuevas estrategias en el tratamiento de enfermedades mitocondriales
24 septiembre 2015 14:22

Las patologías mitocondriales se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras, las cuales poseen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio. Ahora, científicos españoles revelan nuevas estrategias terapéuticas para el tratamiento de este tipo de patologías, como el síndrome MELAS.

¿Qué ocurre con los análisis genéticos cuando mueres?
El dilema del genoma ‘post mortem’

Por unos 150 euros ya es posible secuenciar parte del ADN y averiguar si tiene mutaciones genéticas asociadas a determinadas enfermedades que podrían transmitirse a los hijos. El dilema está en qué hacer con esta información confidencial cuando la persona muere. Juristas, genetistas y expertos en bioética analizan cómo tratar la dimensión familiar del genoma cuando su dueño ya no está.