Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela cómo las células de niños y niñas con trastorno por deficiencia en el gen TANGO2 tienen dificultades para utilizar grasas como fuente de energía, un descubrimiento que permitiría desarrollar futuras terapias.
Una herramienta de aprendizaje automático ha logrado salvar la vida de un paciente con enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática, una rara condición con baja tasa de supervivencia y escasas opciones de tratamiento. Este avance podría marcar el inicio de una nueva era en las terapias de estas patologías.
El tratamiento desarrollado por un equipo de varias instituciones españolas consiste en extraer células madre del propio paciente, corregir su defecto genético con un vector lentiviral y reintroducirlas en su organismo. Este procedimiento elimina por completo la necesidad de quimioterapia. La empresa Rocket Pharmaceuticals lidera ahora un ensayo global para validar la terapia en EE UU, Reino Unido y España.
Varias empresas biotecnológicas y centros de investigación nacionales se han unido en un consorcio con el fin de diseñar y producir partículas virales de nueva generación mediante IA. Estas partículas se podrían utilizar en las inmunoterapias, como el tratamiento por CAR-T, para tratar múltiples cánceres y enfermedades raras.
Xavier Salvatella es jefe de grupo en IRB Barcelona y cofundador de la empresa Nuage Therapeutics. Su trabajo se centra en el descubrimiento de compuestos para dolencias actualmente intratables, que se dirigen a proteínas carentes de estructura, un campo en el que él y su equipo están entre los líderes mundiales.
Investigadores del Barcelona Supercomputing Center y otros centros internacionales han utilizado redes artificiales multicapa para descubrir las posibles causas de los síndromes miasténicos congénitos, trastornos hereditarios poco frecuentes que causan alteraciones neuromusculares. El estudio permite explicar genéticamente por qué algunos pacientes responden bien al fármaco salbutamol.
Con el fármaco desarrollado por este experto mundial en corte y empalme de ARN, un niño con atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que ataca a las motoneuronas, ha logrado montar en triciclo y salir adelante. Adrián R. Krainer nos lo ha contado en Málaga, durante el reciente Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Este trabajo con participación del CSIC supone un paso hacia delante en la comprensión del desarrollo de esta patología, que padecen menos de dos mil personas en el mundo. La investigación ha contado con la colaboración de más de 20 investigadores de centros y hospitales de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Italia y España.
Investigadores de EE UU han creado vectores sintéticos similares a virus capaces de introducirse en células humanas para realizar tareas específicas, como la edición de genes. Estos nanomateriales podrían ser candidatos prometedores para tratar enfermedades raras y cáncer, así como en medicina personalizada, según los autores.
Esta doctora en Biología Molecular está al frente de Integra Therapeutics, una empresa que ha fusionado en su plataforma FiCAT el poder de la tecnología CRISPR Cas9 y las proteínas transposasas para solucionar las limitaciones actuales de las terapias genéticas. La tecnología, que se está probando ahora en células de pacientes y modelos de ratón, podría empezar a ensayarse en humanos en 2026.
