Por primera vez, un equipo de investigadores ha descifrado el epigenoma del linfoma de las células del manto, un tipo de cáncer agresivo derivado de los linfocitos B, las células del sistema inmune que producen los anticuerpos. Los resultados explican que la conformación tridimensional del ADN cambia en los linfomas y da lugar a la activación de genes de cáncer.

Una serie de 41 artículos publicados por científicos del Consorcio Internacional del Epigenoma Humano arroja luz sobre mecanismos epigenéticos que facilitará nuevas formas de diagnosticar y tratar enfermedades. Entre la participación española, destacan trabajos sobre el tratamiento de los datos biológicos y sobre la metilación del ADN, que impulsa a las células a desarrollarse en diferentes identidades.

Investigadores de Cataluña han descrito un mecanismo epigenético responsable de la activación de un receptor celular en carcinoma hepatocelular, el factor IGF2, con muestras de 228 pacientes. Esta alteración está presente en un 15% de los tumores; un anticuerpo monoclonal la bloquea de forma efectiva y frena la progresión del tumor en modelos animales.

Un estudio liderado por Manel Esteller, experto en epigenética del cáncer en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, ha descubierto que los tumores colorectales presentan heterogeneidad epigenética que se relaciona con el curso clínico de la enfermedad.

Un grupo de científicos catalanes ha identificado por primera vez alteraciones epigenéticas en enfermedades autoinflamatorias. Estas alteraciones podrían proporcionar marcadores con diversas aplicaciones clínicas, tanto para la caracterización de pacientes como para el seguimiento en su respuesta a distintos tratamientos.

Científicos del IDIBELL y del Instituto Sanger de Reino Unido elaboran un catálogo de 1.000 tumores con sus alteraciones y sensibilidades a medicamentos. Los resultados, publicados en la revista Cell, han facilitado un mapa integral de las lesiones epigenéticas y genéticas de los tumores humanos que servirá para predecir respuestas a un amplio repertorio de fármacos oncológicos.

Un equipo del Instituto de Investigación Vall d’Hebron ha descubierto un microRNA capaz de reducir el crecimiento tumoral en neuroblastomas, un tumor que afecta principalmente a niños de 0 a 4 años y que es resistente a los tratamientos convencionales. El descubrimiento, realizado en modelos celulares y animales, podría servir para el desarrollo futuro de nuevas terapias basadas en microRNAs, unas pequeñas moléculas de ARN que regulan la expresión de genes específicos.

Un grupo de científicos ha descubierto el mecanismo molecular por el que marcas epigenéticas influyen en la expresión de genes. El estudio, publicado en el Journal of the American Chemical Society, "es la primera explicación mecanística a nivel atómico de un efecto epigenético, uno de los más importantes, que conecta una modificación epigenética y el efecto fenotípico".

Un estudio internacional, liderado por científicos españoles, analiza por primera vez los cambios en el epigenoma durante la maduración de un tipo de células del sistema inmunológico, los linfocitos B. Los expertos han descubierto que este proceso modifica de forma masiva la estructura epigenética del ADN en más del 30% del genoma humano.