El IRB Barcelona iniciará un estudio para averiguar la relación entre las mutaciones de la proteína dDsk2 y las enfermedades neurodegenerativas. Un trabajo en moscas de la fruta revela que, además de degradar proteínas, dDsk2 posee un papel esencial en la regulación de la expresión génica. Se sabe que esta proteína está mutada en diversas enfermedades neurodegenerativas incluyendo alzhéimer, pero no cómo las mutaciones contribuyen en ellas.

Nacido en un pueblo costero cerca de Roma hace 45 años, el biólogo molecular Luciano Di Croce terminó estableciendo su grupo de investigación en la ciudad de Barcelona. Reparte su tiempo investigando sobre cromatina y cáncer en el Centro de Regulación Genómica, pasando tiempo con su familia, jugando al fútbol con compañeros del Parque de Investigación Biomédica de Barcelona y haciendo modelos de madera de embarcaciones.

Mutaciones en el gen MDH2, clave en el metabolismo celular, están asociadas al desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas, tumores neuroendocrinos que afectan a la glándula suprarrenal y a los paraganglios, respectivamente. El descubrimiento permitirá el diagnóstico genético antes de que la enfermedad aparezca.

Estamos habituados a leer que los hábitos de la mujer embarazada alteran los genes del bebé. Sin embargo, los estudios epigenéticos se basan en modelos animales, y los que se han hecho en humanos no demuestran ninguna relación causal. Pese a que los expertos son muy cautos al interpretar sus resultados, prensa y sociedad señalan con el dedo la conciencia de las mujeres y pasan por alto muchos otros factores, incluida la salud del padre, que influyen igual o más en la salud de las próximas generaciones.

Investigadores estadounidenses han confirmado en gusanos C. elegans que la microgravedad afecta a su epigenética, el conjunto de modificaciones químicas que regulan la expresión de sus genes dependiendo del ambiente, y que, además, lo transmiten a su descendencia. El experimento lo han hecho en una cámara rotatoria en la Tierra antes de enviar a los animales a la Estación Espacial Internacional, donde los resultados podrían ayudar a comprender lo que ocurre en el epigenoma de los seres humanos ante la falta de gravedad.

Dos estudios aportan nuevas perspectivas sobre el cromosoma Y. Rastreando la historia de Y en quince mamíferos, los científicos han deducido que tiene muchas más funciones que formar los testículos o producir esperma. Podría ser responsable de que hombres y mujeres tengan distinta susceptibilidad a ciertas enfermedades. También aseguran que, durante su evolución, Y conservó un pequeño conjunto de genes que han permitido la persistencia del sexo masculino.

Una investigación con participación de la Universidad de Oviedo y publicada por la revista Science describe, por primera vez, la reconstrucción de los epigenomas de un neandertal y de un denisovan.

Investigadores del Idibell demuestran que uno de cada cuatro tumores humanos presenta polimorfismos genéticos asociados con un mayor riesgo de cáncer que provocan un cambio epigenético. Dicho cambio modifica la expresión de los genes vecinos.

Un estudio publicado hoy en Nature Communications ha sido el primero en plantear que la vulnerabilidad al dolor, que se consideraba relativamente inalterable, puede cambiar gracias a la epigenética, es decir, a la alteración química de la expresión de genes debido a los factores ambientales y al estilo de vida.

El catedrático de Genética en la Universidad de Edimburgo Adrian Bird ha sido galardonado con el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento por aportar el mapa de activación de los genes y abrir una vía para buscar cura a enfermedades neurológicas.