Una investigación liderada por un equipo de la Universidad de Córdoba prueba que los huecos generados espontáneamente en el ADN no son equivalentes a los producidos en su reparación, como se creía hasta el momento. El estudio ha conseguido arrojar luz sobre un aspecto poco conocido de la estabilidad química de la información genética y su reparación, y abre las puertas a futuras investigaciones sobre el ADN y a sus múltiples aplicaciones, especialmente en el campo de la biología y la medicina.

Investigadores españoles han comprobado cómo ciertos defectos epigenéticos favorecen el desarrollo de patologías como la enfermedad de Claes-Jensen o el síndrome de Rett, ambas ligadas al cromosoma X y asociadas a discapacidad intelectual y comportamientos autistas. La clave está en una proteína denominada KDM5C, que en la vida adulta actúa como ‘vigilante del genoma’ para evitar la aparición de cáncer o desórdenes mentales.

Un equipo de investigadores estadounidenses ha observado diferencias epigenéticas entre pinzones urbanos y rurales de las islas Galápagos. Según los científicos, este hallazgo podría estar relacionado con la capacidad de estas aves, protagonistas de #Cienciaalobestia, para adaptarse morfológicamente a las circunstancias ambientales. Además, abre las puertas a futuros estudios sobre el rol de la epigenética en la evolución de especies.

Un equipo de científicos, liderado por el Centro de Regulación Genómica, ha descubierto que errores en el proceso que copia el ADN durante la división celular pueden causar cambios epigenéticos que podrían heredarse hasta cinco generaciones. Esta investigación cambia la forma como entendemos el impacto de la replicación en el cáncer y el desarrollo embrionario, así como en su herencia.

Un estudio del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha analizado el potencial del test epigenético EPICUP® un año después de su lanzamiento. Este análisis, desarrollado por el equipo de Manel Esteller, permite descubrir qué tipo de tumor primario ha producido la metástasis en pacientes de cáncer de origen desconocido. Está basado en la molécula de ADN, que es muy estable, y los resultados pueden obtenerse en una semana.

Los genes inhibidores de tumores pierden su función protectora si se les añade una determinada modificación química. Un nuevo estudio firmado por Manel Esteller consigue caracterizar los epigenomas completos de los tumores más frecuentes, es decir, todas aquellas modificaciones no genéticas de su genoma. Los resultados, publicados en Oncogene, recogen por el momento los de cáncer de colon, pulmón y mama.

Científicos de varios centros catalanes han descubierto que el impacto en cambios ambientales se puede transmitir en los genes de hasta 14 generaciones, el máximo tiempo visto hasta ahora en animales. El estudio ha utilizado como modelo un pequeño gusano nematodo.

Concocíamos el genoma (el alfabeto del ADN) y la epigenética (sus signos de puntuación). Ahora, un estudio del del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge habla del epitranscriptoma: la epigenética del ARN. El epitranscriptoma, señala el trabajo, podría verse alterado en algunas enfermedades como el cáncer.

La sensación desagradable desencadenada por el sistema nervioso ante un estímulo dañino se puede aliviar bloqueando un marcador genético que apaga la actividad de las neuronas implicadas. Jose Vicente Torres Pérez, investigador español que trabaja en el Imperial College de Londres, ha probado esta innovadora terapia analgésica en ratones con graves quemaduras. El objetivo es llevar sus hallazgos hasta los pacientes quemados.

Científicos catalanes han conseguido el primer análisis del metiloma del sarcoma de Ewing, que abre puertas a nuevos tratamientos. El perfil de metilación permite identificar el potencial del gen PTRF como marcador pronóstico de la enfermedad. El reestablecimiento de la expresión de PTRF podría servir como opción terapéutica en un futuro.