Un equipo internacional, con participación de la Universidad de Barcelona, ha descrito 109 variantes genéticas relacionadas con ocho patologías psiquiátricas en un conjunto de cerca de 230.000 pacientes de todo el mundo.
Una investigación internacional ha analizado el genoma de 1.800 individuos de la población sudafricana Xhosa para esclarecer los orígenes de la esquizofrenia. Sus resultados muestran que las personas que sufren esta enfermedad tienen más mutaciones en genes claves de las sinapsis entre neuronas.
Un estudio con participación española ha desvelado uno de los principales mecanismos biológicos por los que los hombres poseen más riesgo de cáncer que las mujeres: la pérdida de función de genes clave del cromosoma Y. El trabajo se basa en los datos de 9.000 individuos.
En el lago Mweru se encontraron 40 nuevas especies. / St. John's College
En el lago Mweru, en África central, las hembras de los cíclidos no pueden reconocer a los machos de su propia especie en condiciones de baja visibilidad, por eso se aparean con otros y aceleran la evolución de nuevos linajes. Son las protagonistas de nuestro #Cienciaalobestia.
Molar inferior de 'Gigantopithecus blacki' estudiado con un tamaño de 13 milímetros. / Wei Wang, Theis Jensen.
Paisaje del área que rodea la cueva Chuifeng (China) donde fue encontrado el fósil. / Wei Wang
Un estudio, con participación española, ha recuperado la evidencia molecular más antigua sobre la evolución de los homínidos gracias a la reconstrucción de las proteínas del esmalte de un molar fósil del simio gigante extinto Gigantopithecus blacki de dos millones de años de antigüedad. Su análisis ha logrado resolver la duda de si perteneció o no al linaje humano.
Un investigador de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los pacientes con progeria, una enfermedad genética extremadamente rara y fatal que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños. Los resultados del estudio ya han dado el primer paso este año, al utilizar la tecnología de edición genética CRISPR-Cas9 en ratones con progeria.
Investigadores de la Universidad de Murcia han descubierto el gen correspondiente a una enzima, hasta ahora considerada 'huérfana' por no conocer su procedencia ni su función. La proteína está implicada en enfermedades como el cáncer o el alzhéimer.
