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El catedrático de Genética en la Universidad de Edimburgo Adrian Bird ha sido galardonado con el premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento por aportar el mapa de activación de los genes y abrir una vía para buscar cura a enfermedades neurológicas.
El Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en la categoría de Biomedicina ha sido concedido en su sexta edición al bioquímico británico Adrian Bird “por sus descubrimientos en la epigenética”.
En concreto, Bird ha construido un mapa que describe las regiones del ADN donde se activan los genes por la adherencia de un tipo de moléculas –grupos metilo– mediante el proceso llamado metilación.
Esta aportación es fundamental porque, como señala el acta del jurado, “la metilación del ADN desempeña un papel crucial en numerosas enfermedades y en la evolución de casi todos los tipos de cáncer”.
Como recoge el acta, “todas las células de un mismo organismo poseen la misma secuencia de ADN. No obstante, las células que participan en diferentes funciones expresan distintos subconjuntos de genes. Estos diferentes patrones de expresión se estabilizan por medio de marcas epigenéticas, de las cuales la primera descubierta y caracterizada fue la metilación del ADN, cuyas marcas se heredan a medida que las células se dividen y, en algunos casos, se heredan a través de varias generaciones”.
Sus trabajos sobre la metilación llevaron a Bird de forma más reciente a un descubrimiento que podría ser clave en el terreno de las neurociencias. Comprobó que al corregir el defecto de una proteína vinculada a un tipo grave de autismo, el síndrome de Rett, los síntomas de la enfermedad desaparecen en ratones.
“Es la primera vez que se revierte una enfermedad neurológica en un contexto experimental, lo que genera la esperanza de que este enfoque se pueda trasladar a la clínica”, señala el jurado.
Este resultado, obtenido en 2007, ha cambiado la forma en que se enfoca la investigación de esta enfermedad congénita, que afecta a niñas –una de cada 10.000–, produciendo retraso mental grave y pérdida persistente y progresiva de capacidades cognitivas y motoras.
Bird ha pasado a compaginar su investigación básica con una implicación activa “en el esfuerzo por trasladar a humanos lo que hicimos en ratones”, explicó ayer.
“Antes estaba orgulloso de investigar buscando simplemente el conocimiento. Pero ver que tu investigación puede tener un impacto tan directo en la vida de las personas es emocionante, añade toda una nueva dimensión a tu trabajo”, comentó por teléfono tras la concesión del galardón.
Anteriores premiados
En la pasada edición, los ganadores fueron el químico Douglas Coleman y el médico Jeffrey Friedman por “revelar la existencia de los genes involucrados en la regulación del apetito y del peso corporal”.
Antes, los galardonados fueron Alexander Varshavsky por descubrir “los mecanismos implicados en la degradación de proteínas”; Shinya Yamanaka por “demostrar que es posible reprogramar células ya diferenciadas y devolverlas así a un estado propio de las células pluripotentes”; Robert Lefkowitz por “sus descubrimientos de los receptores transmembrana”; y Joan Massagué por “el desarrollo de nuevos enfoques que identifican genes involucrados en la metástasis de órganos específicos”.
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
