BIOMEDICINA Y SALUD: Otras especialidades médicas

Descubren el gen mutado que causa la muerte súbita

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Investigadores de la Universidad de Oviedo han descrito el gen cuyas mutaciones causan alteraciones cardíacas y muerte súbita hereditaria. La investigación, publicada en la revista Nature Communications, se ha basado en el empleo de nuevas técnicas de secuenciación y análisis del genoma humano.

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Universidad de Oviedo | | 29 octubre 2014 11:00

<p>Figura de una célula cardíaca con acúmulos de filamina C mutante (en color verde). / Uniovi</p>

Figura de una célula cardíaca con acúmulos de filamina C mutante (en color verde). / Uniovi

Un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica, causante de la muerte súbita hereditaria, ha permitido identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo.

Esta investigación, que se publica hoy en la revista Nature Communications, proporciona nuevas claves sobre las alteraciones moleculares responsables de una enfermedad que provoca numerosos casos de muerte súbita. 

El trabajo ha sido dirigido por Carlos López-Otín y Xose S. Puente, del Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo, y ha contado con la participación de los grupos de los doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias.  

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes. En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, aunque se desconocen completamente los genes causantes en el resto de los enfermos con esta patología. 

La miocardiopatía hipertrófica representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes

“Esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer”, explica López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y codirector de la contribución española al Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.

Las mutaciones culpables

“El estudio genómico nos ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas”, señala Xose S. Puente. 

Tras descubrir estas mutaciones, el equipo ha analizado los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual ha permitido demostrar que “las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”, comentan Rafael Valdés y Ana Gutiérrez-Fernández, primeros firmantes del artículo de Nature Communications

Este descubrimiento tiene importantes e inmediatas aplicaciones clínicas, pues de acuerdo con los doctores Coto y Reguero, “permitirá realizar consejo genético en las familias e identificar los portadores de mutaciones en FLNC, que serán objeto de seguimiento clínico continuo y, si es necesario, se les implantará un desfibrilador que evite el proceso que desencadena la muerte súbita en estos pacientes”.  

Referencia bibliográfica:

Nature Communications, 29 de octubre de 2014.

El trabajo está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.  

Zona geográfica: España
Fuente: Universidad de Oviedo

Comentarios

  • Gerado |30. octubre 2014 12:37:57

    Excelente el trabajo del bioquímico Dr. Carlos López Otín y el biólogo Dr. Xoel Puente, dos investigadores de prestigio internacional que una y otra vez en materia genética abren puertas de claridad…excelente su trabajo y el de todos los colaboradores. Fundamental el hecho de “identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo”. En este sentido sus aplicaciones clínicas son inmediatas, es decir desde mañana mismo, en materia de consejo genético.

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  • vanesa |30. octubre 2014 12:38:11

    Muy agradecida de que se vaya sabiendo algo mas sobre esto, es una desgracia que si no te toca de cerca por desgracia no se sabe mucho! En un par de meses se cumplen 2 años de la muerte de mi hermano pequeño, con tan solo 19 años acabados de cumplir. Y que nadie te sepa esplicar que fue lo que le ocurrio es muy duro! Se agradece que en el mundo se investigue, es una forma de no sentirnos tan solos... sige siendo una pena que tenga que fallecer alguien para que a la familia se le pueda detectar y aplicar un tratamiento pero es mejor que nada!! Gracias, muchas gracias!!!

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  • vanesa |30. octubre 2014 12:38:17

    Muy agradecida de que se vaya sabiendo algo mas sobre esto, es una desgracia que si no te toca de cerca por desgracia no se sabe mucho! En un par de meses se cumplen 2 años de la muerte de mi hermano pequeño, con tan solo 19 años acabados de cumplir. Y que nadie te sepa esplicar que fue lo que le ocurrio es muy duro! Se agradece que en el mundo se investigue, es una forma de no sentirnos tan solos... sige siendo una pena que tenga que fallecer alguien para que a la familia se le pueda detectar y aplicar un tratamiento pero es mejor que nada!! Gracias, muchas gracias!!!

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  • lili garro |10. diciembre 2018 13:33:07

    genial, me alegra la noticia pues mi hijo lo sufrió a los 25 años, tiene colocado un CDI pero es importante identificar como y porqué sucedió. Gracias a Dios hoy está bien pero siempre necesitamos saber más. Gracias, gracias

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